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Introdução: A atresia retal congênita é uma malformação anorretal rara, caracterizada por um ânus de aparência normal com interrupção do canal retal a poucos centímetros da linha dentada. Seus sinais clínicos se assemelham a outras causas de obstrução intestinal neonatal, e o diagnóstico pode ser retardado se a permeabilidade anal não for avaliada adequadamente. Apresentação do caso: Recém-nascido a termo, do sexo masculino, com distensão abdominal, vômitos e ausência de eliminação de mecônio. A avaliação inicial relatou um “ânus permeável”, o que levou a um diagnóstico errôneo de enterocolite necrosante. Aos 3 dias de vida, foi realizada laparotomia com descoberta de perfuração colônica. Uma segunda intervenção confirmou o diagnóstico de atresia retal. O tratamento cirúrgico foi realizado em etapas: colostomia, anorectoplastia sagital posterior com anastomose término-terminal e fechamento da colostomia aos 11 meses. O paciente apresentou evolução clínica e funcional favorável. Discussão: A aparência normal do ânus pode retardar o diagnóstico. O exame físico neonatal deve incluir a verificação instrumental da permeabilidade anal. A abordagem cirúrgica em etapas permitiu a estabilização do paciente, o diagnóstico definitivo e a reconstrução bem-sucedida, em concordância com o relatado na literatura. Conclusão: Deve-se suspeitar de atresia retal em recém-nascidos com sinais de obstrução intestinal baixa, apesar de um ânus de aparência normal. O diagnóstico precoce e o tratamento cirúrgico oportuno são fundamentais para um desfecho favorável.
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