Sobre uma doença órfã: síndrome de Seckelassociada ao diabetes mellitus. Relato de caso
Como Citar
Baixar Citação
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
##submission.authorBio##
Introdução: A abordagem da baixa estatura é complexa, pois há múltiplos diagnósticos genéticos, como a síndrome de Seckel e o nanismo primordial osteodisplásico.
Nesse caso, as manifestações fenotípicas e radiográficas são apresentadas a fim de
esclarecer o diagnóstico, apesar de sua heterogeneidade. Esse processo precisa ser
meticuloso quando as manifestações clínicas são variáveis e o paciente não pode ser
classificado na literatura, o que limita e enviesa a avaliação para diagnosticar um distúrbio genético. Apresentação do caso: Nesse caso clínico, o paciente apresentava
diabetes mellitus (DM), por isso foi estudada a relação genética com a síndrome de
Seckel, apesar de não ter sido encontrada uma ligação direta entre elas, sendo descrito
o aumento da concentração de IGF-1, devido a danos em seu receptor e a associação
com Seckel. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica sobre as manifestações clínicas
da síndrome de Seckel, que tem uma baixa prevalência em todo o mundo e é considerada uma doença rara, encontrando esse caso na Colômbia e demonstrando a
necessidade de conhecer essa entidade. Conclusão: O objetivo é que o pessoal de
saúde adquira bases acadêmicas para suspeitar e diagnosticar doenças raras como a síndrome de Seckel, com suas complicações, nesse caso endócrinas, e diferenciála de outras patologias de baixa estatura, como a MOPD II, mesmo sem acesso a
estudos moleculares.
Visão geral 137 | Visualizações de PDF 88
Downloads
- 1. Goodship J, Gill H, Carter J, Jackson A, Splitt M, Wright M. Autozygosity mapping of a seckel syndrome locus to chromosome 3q22.1-q24. Am J Hum Genet. 2000;67(2):498–503. DOI: 10.1086/303023
- 2. Pekkola Pacheco N, Pettersson M, Lindstrand A, Grigelioniene G. Expanding the phenotype of Seckel syndrome associated with biallelic loss-of-function variants in CEP63. Am J Med Genet Part A. 2023;191(7):1929–1934. DOI: 10.1002/ajmg.a.63200.
- 3- O’Driscoll M, Ruiz-Perez VL, Woods CG, Jeggo PA, Goodship JA. A splicing mutation affecting expression of ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein (ATR) results in Seckel syndrome. Nat Genet. 2003;33(4):497–501. DOI: 10.1038/ng1129
- 4- Tama Viteri Francisco A, Sánchez CMD. Síndrome de Seckel Enanismo “cabeza de pájaro” presentación del primer caso descrito en ecuador. Rev Fac ciencias médicas la Univ Guayaquil. 2013;suplemento 1:5–19. DOI: 10.13140/RG.2.2.17878.68164
- 5- Rauch A, Thiel CT, Schindler D, Wick U, Crow YJ, Ekici AB, et al. Mutations in the Pericentrin ( PCNT ) Gene Cause Primordial Dwarfism. Science. 8 de febrero de 2008;319(5864):816-9. DOI: https://doi.org/10.1126/science.1151174
- 6- Willems M, Geneviève D, Borck G, Baumann C, Baujat G, Bieth E, et al. Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families. J Med Genet. diciembre de 2010;47(12):797-802. DOI: 10.1136/jmg.2009.067298. Epub 2009 Jul 29. PMID: 19643772.
- 7- Griffith E, Walker S, Martin CA, Vagnarelli P, Stiff T, Vernay B, et al. Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling. Nat Genet. febrero de 2008;40(2):232-36. DOI: 10.1038/ng.2007.80
- 8-Huang-Doran I, Bicknell LS, Finucane FM, Rocha N, Porter KM, Tung YCL, et al. Genetic defects in human pericentrin are associated with severe insulin resistance and diabetes. Diabetes. 2011;60(3):925–35. DOI: 10.2337/db10-1334
- 9- Carmen D, Mazza S. DIABETES MODY. Enfoque pediátrico. Rev del Hosp Pediatría Garrahan [Internet]. 2018;4:315–21. Available from: http://www.medicinainfantil.org.ar
- 10- Kitanaka S. Role of HNF-1α and HNF-1β on insulin, IGF-1 and other potential target genes. Expert Rev Endocrinol Metab. julio de 2008;3(4):441-52. DOI: 10.1586/17446651.3.4.441
- 11- Schmidt A, Chakravarty A, Brommer E, Fenne BD, Siebler T, De Meyts P, et al. Growth failure in a child showing characteristics of Seckel syndrome: possible effects of IGF-I and endogenous IGFBP-3. Clin Endocrinol (Oxf). agosto de 2002;57(2):293-9. DOI: 10.1046/j.1365-2265.2002.01590.x
- 12- Sisodia R, Raj RKS, Goel V. Seckel syndrome: a rare case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2014;32(2):160-63. DOI: 10.4103/0970-4388.130983.
- 13-Tatiya N, Kesri R, Ukey A. Seckel Dwarfism-A Rare Autosomal Recessive Inherited Syndrome: A Case Report. Int J Clin Pediatr Dent. 2024;17(2):211-215. DOI: 10.5005/jp-journals-10005-2765.
- 14- Sugio Y, Tsukahara M, Kajii T. Two Japanese cases with microcephalic primordial dwarfism: classical Seckel syndrome and osteodysplastic primordial dwarfism type II. Jpn J Hum Genet. junio de 1993;38(2):209-17. DOI: 10.1007/BF01883712. PMID: 8358044.
- 15-Martín-Rivada Á, Pozo-Román J, Güemes M, Ortiz-Cabrera NV, Pérez-Jurado LA, Argente J. Primary Dwarfism, Microcephaly, and Chorioretinopathy due to a PLK4 Mutation in Two Siblings. Horm Res Paediatr. 2020;93(9-10):567-72. DOI: 10.1159/000514280.
- 16-Pachajoa H, Saldarriaga W, Isaza C, Síndrome de seckel, dos casos en una familia colombiana. Rev chil pediatría, 2010; 81(5):423-436. DOI: 10.4067/S0370-41062010000500007
- 17- Anta AMG, Robles RAL. Síndrome Seckel. Reporte de un caso. Rev Cuba Genética Comunitaria. 25 de agosto de 2014;8(2):52-6.
- [Internet] https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=64718
- 18-Luna-Domínguez CP, Iglesias-Leboreiro J, Bernárdez-Zapata I, et al. Un caso con el síndrome de Seckel-Like. Rev Mex Pediatra. 2011;78 (6):252-255 [Internet] http://www.medigraphic.com/rmp
- 19-Argente J. Avances clínico-moleculares en el diagnóstico de la talla baja. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2020;11(Suppl 1):15–25. DOI: 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2020.Aug.591.
- 20-Akçay S, Işik T, Yavuz DG. P-32 A Seckel syndrome patient exhibited with metabolic problems. JCEM Case Reports.2024; Jan 1;2(Supplement_1):luad146.035. DOI: 10.1210/jcemcr/luad146.035.
- 21-Baquero ÁJF, Tobón RJC, Alzate GDF. Dos casos con el Síndrome de Seckel en una familia colombiana. Rev Mex Pediatr. 2014;81(2):69-73. [Internet] http://www.medigraphic.com/rmp
- 22- Mona AA, Ingo K, Friederike FS, Katja K, Dominique S, Konrad R, et al. Skeletal and Neurological Features of Seckel Syndrome and Microcephalic Osteodysplastic Primodrial Dwarfism – A Review of the Literature. Am J Pediatr. septiembre de 2020;6(3):373-80. DOI: 10.11648/j.ajp.20200603.44
- 23- Mahesh N, Sathish S, Naidu L, Reddy S, Reddy JR, Kancherla P. Seckel syndrome: A case report of the rare syndrome. J Dr YSR Univ Health Sci. septiembre de 2018;7(3):223. DOI: 10.4103/JDRNTRUHS.JDRNTRUHS_100_14
- 24- Kelana ADDM, Windiani GAT, Arimbawa M, Adnyana GANS, Yuda MD, Murti NLSP, et al. Case of Seckel Syndrome in a 9-month-old Girl. Open Access Maced J Med Sci. 2023;11(C):6–10. DOI: 10.3889/oamjms.2023.10988
Informações
