Diagnóstico in vitro de la deficiencia LCHAD; /In vitro diagnosis of LCHAD deficiency
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Objetivo. Analizar la oxidación de sustratos deuterados en fibroblastos de pacientes que sufren deficiencia de hidroxiacil-coa deshidrogenasa (lchad).
Materiales y métodos: fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con ácido palmíticodeuterado y se determinaron los intermediarios de la oxidación del mismo en nmol/mg proteína/72 horas
Resultados: las concentraciones observadas para los diferentes ácidos grasos, permiten diferenciar los fibroblastos de pacientes con deficiencia de lchad de los fibroblastos controles
Conclusión: esta técnica permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-coa de cadena larga.
objective: to analyse the oxidation rate of tritiated substrates in fibroblasts of patientssuffering the deficiency and controls.materials and methods: fibroblasts from patients and controls were incubated withdeuterated palmític acid and the metabolites of the oxidation of this substrate weremeasured in nmol/mg proteína/72 hours.results: the observed concentrations for different fatty acids, enable us to differentiatefibroblasts of patients suffering lchad deficiency from normal fibroblasts.conclusion: a characteristic profile for this deficiency was found using this techniquewhich its in vitro diagnosis.
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