A propósito de una enfermedad huérfana: síndrome de Seckel asociado a diabetes mellitus
About an orphan disease: Seckel syndromeassociated with diabetes mellitus. Case report.
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Introducción: el enfoque de talla baja es complejo, puesto que hay múltiples diagnósticos genéticos, como el síndrome de Seckel y el enanismo primordial osteodisplásico. Para este caso, se presentan las manifestaciones fenotípicas y radiográficas para
precisar su diagnóstico a pesar de su heterogeneidad. Este proceso debe ser acucioso
cuando las manifestaciones clínicas son variables y no se logra clasificar al paciente
en la literatura, lo cual limita y sesga la evaluación para diagnosticar un desorden genético. Presentación del caso: en el caso clínico que nos ocupa, la paciente presentó diabetes mellitus (DM), por lo cual se estudió la relación genética con el síndrome de
Seckel, a pesar de no encontrar un vínculo directo entre estos, se describe el aumento
en la concentración del IGF-1, por daño en su receptor y la asociación con Seckel. Se
realizó una búsqueda bibliográfica de la clínica del síndrome de Seckel, de baja prevalencia en todo el mundo y considerada una enfermedad rara, este caso fue hallado en Colombia, y nos previene sobre la necesidad de conocer esta entidad. Conclusión: se
busca que el personal de salud adquiera fundamentos académicos a fin de sospechar
y diagnosticar enfermedades, como la de nuestro trabajo, con sus complicaciones,
en este caso endocrinas, a su vez que diferenciarlo de otras patologías de talla baja,
como el MOPD II, aún sin accesibilidad a estudios moleculares.
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