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Diagnostico De La Deficiencia De Acil-Coa Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga Mediante El Uso De Sustratos Tritiados

Diagnosis of very-long chain ACYL-COA dehydrogenase deficiency using tritiated substrates



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Sección
Artículos de Investigación

Cómo citar
Osorio, J. H., Ribes, A., & Lluc, M. (2008). Diagnostico De La Deficiencia De Acil-Coa Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga Mediante El Uso De Sustratos Tritiados. Archivos De Medicina, 8(1), 40-44. https://doi.org/10.30554/archmed.8.1.1323.2008
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Osorio, J. H., Ribes, A., & Lluc, M. (2008). Diagnostico De La Deficiencia De Acil-Coa Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga Mediante El Uso De Sustratos Tritiados. Archivos De Medicina, 8(1), 40-44. https://doi.org/10.30554/archmed.8.1.1323.2008

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José Henry Osorio
Antonia Ribes
Montse Lluc

Introducción: la acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) cataliza la primera reacción de la degradación de ácidos grasos de 14 a 24 átomos de carbono. Su deficiencia debe ser siempre confirmada por estudios de laboratorio. Materiales y métodos: en el presente trabajo, fueron incubados fibroblastos de pacientes que presentaban la deficiencia de VLCAD, en presencia de sustratos tritiados. Resultados y discusión: Fue encontrada diferencia significativa (P<0.05) al comparar la degradación de palmitato y miristato tritiado entre controles y pacientes con deficiencia de VLCAD. Se observó más deprimida la oxidación de miristato tritiado que la de palmitato tritiado, pero no fue posible establecer diferencia alguna entre los fenotipos relacionados con la deficiencia.

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