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Artículo de Investigaci

Guía para el manejo de los trastornos del desarrollo sexual en la infancia, Medellín 2020-2021

Patiño Osorio Elizabeth1, Hernández Vargas Evelyn Dayana2, Bedoya Carvajal Óscar Augusto3.

Recibido para publicaci: 03-08-2021. Versi corregida: 24-01-2024. Aprobado para publicaci: 18-03-2024

Modelo de citación:

Pati Osorio E, Hernández Vargas ED, Bedoya Carvajal OA. Guía para el manejo de los trastornos del desarrollo sexual en la infancia, Medellín 2020-2021. Arch Med (Manizales). 2024;24(1). https://doi.org/10.30554/archmed.24.1.4316.2024

Resumen

Objetivo: dar a conocer una guía local para el manejo de los trastornos del desarrollo sexual en la infancia. Los trastornos del desarrollo sexual son las situaciones en las que un recién nacido presenta incoherencia congénita entre el desarrollo cromosico, gonadal y/o genital. Materiales y métodos: se adaptla ‘Guía de actuaci en las anomalías de la diferenciaci sexual / desarrollo sexual diferente’ de la Asociaci Espala de Pediatría publicada en 2018, seg los lineamientos de la Guía de Adopci-Adaptaci de Guías del Ministerio de Salud y Protecci Social y el Instituto de Evaluaci Tecnolica en Salud en Colombia, 2017. Se utilizel sistema GRADE para la calificaci global de la evidencia y se eval esta guía con la herramienta AGREE II-Global Rating Scale (AGREE II-GRS). A través del método Delphi se hizo un consenso con expertos nacionales quienes aportaron sus opiniones acerca del diagntico, manejo y seguimiento de estos trastornos. Resultados: se elaboruna guía con 16 recomendaciones basadas en la evidencia para el diagntico, tratamiento y seguimiento de los trastornos del desarrollo sexual en la infancia. Conclusiones: el manejo de los trastornos del desarrollo sexual en la infancia requiere de la participaci de un grupo interdisciplinar que, de acuerdo con las recomendaciones a la luz del conocimiento actual, garanticen avanzar y mejorar en las tecnologías tanto para su diagntico, sus diversas terapéuticas y el seguimiento que implica su complejidad.

Palabras clave: trastorno del desarrollo sexual; genitales ambiguos; hiperplasia suprarrenal congénita; guía de práctica clínica; equipo multidisciplinario (Fuente: DeCS, BIREME).

1 Residente tercer a de pediatría, Corporaci Universitaria Remington. Medellín, Colombia. elizabeth.patino.9583@miremington.edu.co https://orcid.org/0000-0002-2240-4749

2 Residente tercer a de Pediatría, Corporaci universitaria Remington. Medellín, Colombia. evelyn.hernandez.7857@miremington.edu.co https://orcid.org/0000-0001-7554-0050

3 MSc Salud Plica. Docente e investigador, Corporaci Universitaria Remington. Medellín, Colombia. oscar.bedoya01@uniremington.edu.co https://orcid.org/0000-0001-6343-8702

Guide for the management of disorders of sexual development in childhood, Medellín 2020-2021 Abstract

Objective:To present a local guide for the management of disorders of sexual development in childhood. Disorders of sexual development are situations in which a newborn has congenital incoherence between chromosomal, gonadal and / or genital development. Materials and methods: The Guide for action on anomalies of sexual differentiation / different sexual development of the Spanish Pediatric Association published in 2018 was adapted, according to the guidelines of the Guide for Adoption-Adaptation of Guides of the Ministry of Health and Social Protection and the Institute of Technological Evaluation in Health in Colombia 2017. The GRADE system was used for the global qualification of the evidence and this guide was evaluated with the AGREE II-Global Rating Scale (AGREE II-GRS) tool. Through the Delphi method, a consensus was made with national experts who contributed their opinions about the diagnosis, management and follow-up of these disorders, which were included. Results:A guide was developed with 16 evidence-based recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of sexually transmitted diseases in childhood. Conclusions: The management of sexually transmitted diseases in childhood requires the participation of an interdisciplinary group that, in accordance with the recommendations in the light of current knowledge, guarantees to advance and improve technologies for both its diagnosis, as well as for its various therapies and the follow-up that implies the complexity of these disorders.

Keywords: Disorder of sex development; ambiguous genitalia; congenital adrenal hyperplasia; clinical practice guideline; multidisciplinary team (Fuente: DeCS, BIREME).

Introducci

Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) son las circunstancias en las que un recién nacido presenta incoherencia congénita entre el sexo cromosico, gonadal y/o genital [1,2including genital ambiguity, in the newborn. Seminars in Perinatology 41 (2017], including genital ambiguity, in the newborn. Seminars in Perinatology 41 (2017 situaci que constituye una emergencia médica, tras la cual un equipo multidisciplinario debe intervenir, ya que se ve comprometida la salud y la vida del infante [3-6]XX male. Los TDS incluyen las anomalías o categorías antes existentes: pseudohermafroditismo femenino, pseudohermafroditismo masculino y trastornos del sexo cromosico [7].

La diferenciaci sexual está regulada por un complejo proceso que parte de la determinaci del sexo cromosico en la fecundaci, seguido de la diferenciaci del sexo gonadal en la cresta gonadal indiferenciada; para el sexo femenino como ovario, y para el masculino como testículo y, finalmente, la formaci del sexo fenotípico. Cada etapa ocurre en periodos críticos de la vida fetal, y si no sigue el proceso biolico natural se obtendrán los TDS [7]. La prevalencia de los TDS es de 1 por cada

1.000 a 7.000 nacidos vivos, de estos, solo el 0.1% al 0.2% requerirán cirugía correctiva en alg momento de la vida. Los neonatos con los TDS graves son menos comunes, y hasta un 60% pueden tener un diagntico prenatal [1-7]including genital ambiguity, in the newborn. Seminars in Perinatology 41 (2017.

En 2006 el consorcio sobre el manejo de los desdenes del desarrollo sexual, ISNA, publica las Guías Clínicas para el Manejo de los TDS en la infancia, con el fin de ayudar a los profesionales a realizar un adecuado tratamiento a los nis, involucrando sus familias, buscando minimizar el potencial da a los pacientes y reducir el grado de responsabilidad de los profesionales; su enfoque ‘centrado en el paciente’, propone un escenario ideal que involucra un equipo multidisciplinario, bien estructurado, capacitado y apoyado institucionalmente [8,9].

En el contexto latinoamericano se han realizado publicaciones enfocadas en el manejo quirgico correctivo del paciente [10,11] y en el manejo de la disforia de género, no propiamente para el manejo médico/clínico de los nis con genitales ambiguos [12-16]. En Colombia no se conocen estudios sobre la incidencia, prevalencia o manejo de los nis con los TDS, hecho reconocido por la Escuela de Estudios de Género de la Universidad Nacional, en 2013, donde advierten que: “tanto la invisibilidad de los estados intersexuales, como la inexistencia de herramientas de registro de informacin, dificultan el conocimiento sobre la situaci de estas personas” [14]. En la Guía de Práctica Clínica para la Detecci de Anomalías Congénitas en el Recién Nacido, del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS), Colombia 2013, ante la presencia de genitales ambiguos, sugiere descartar errores innatos del metabolismo (EIM) y refieren que estos hallazgos están más allá del alcance de esa guía [15].

De acuerdo entonces con los principios de Yogyakarta en 2007, esta guía garantiza el derecho al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental, y vela porque no se obliguen los nis a ninguna forma de tratamiento, procedimiento o exámenes médicos

o psicolicos, ni a permanecer en un centro médico para imponer una identidad de género sin el consentimiento pleno, libre e informado de ese menor, hasta alcanzar una edad y madurez biopsicosocial que así lo permita, considerando ‘el interés superior del ni’, lo que se reafirma en 2017 en su actualizaci ‘Principios de Yogyakarta más 10’, al incorporar nuevos atributos y reconocer fundamentales la integridad física, la verdad y los derechos legales de los nis [16,17], a su vez, UNICEF Colombia garantiza la protecci de los mismos [18].

Materiales y métodos

1. Selecci de la guía a adaptar

Con base en los lineamientos estipulados en la Guía de Adopci-Adaptaci de Guías del Ministerio de Salud y Protecci Social y el Instituto de Evaluaci Tecnolica en Salud 2017 [19], se realizla bqueda y selecci de la guía en:

1.1. Repositorios institucionales de guías de práctica clínica del Ministerio de Salud y Protecci Social [20] y la Asociaci Colombiana de Sociedades Científicas [21].

1.2. Páginas web oficiales de organismos desarrolladores, compiladores y bases de datos de guías de práctica clínica que sugiere la Guía de Adopci-Adaptaci de Guías del Ministerio de Salud y Protecci Social y el Instituto de Evaluaci Tecnolica en Salud 2017 [19].

1.3. A las guías que arroj el resultado de la bqueda se les realiz una tamizaci primaria respondiendo a:

-¿Se aborda el tema o tico que se priorizpara la guía de práctica clínica (GPC)?

-¿En el título o resumen se menciona qué es

una GPC o se proponen recomendaciones

basadas en la evidencia?

Se respondiafirmativamente a estas dos preguntas en la guía de actuaci de las anomalías de la diferenciaci sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD) de la Asociaci Espala de Pediatría 2018 [22] y, posteriormente a esta guía, se le realizuna tamizaci secundaria cumpliendo con los siguientes parámetros:

-Los alcances y objetivos de la guía están incluidos en la guía evaluada.

-Se trata de una GPC basada en la evidencia.

-La bqueda de la evidencia primaria se realizen, al menos, dos bases de datos y es replicable.

-El proceso de desarrollo involucrun grupo desarrollador.

-Establecieron recomendaciones.

-Fecha de la tima bqueda (timos cinco as).

-UtilizGRADE para calificaci global de la evidencia.

Finalmente, se evalula calidad de la guía con la herramienta AGREE II-Global Rating Scale (AGREE II-GRS) [23] por el grupo desarrollador y se respondieron a siete preguntas, coincidiendo los tres autores en la calificaci más alta, ratificando la guía a adaptar.

Tabla 1. Herramienta AGREE II.

Fuente: tomado de Brouwers et al. [23].

2. Obtenci de la informaci por el grupo de expertos

2.1 Se invita un grupo de profesionales y titulados universitarios involucrados en la atenci de nis con los TDS, cuya experiencia fuera mayor a cinco as en el ejercicio profesional, y/o vinculados a entidades de carácter social o de salud, plicas y/o privadas, donde se prestan servicios a la poblaci objeto de la guía.

Se seleccionaron aquellos profesionales con coeficiente de competencia de expertos (K) [24], que superaron un nivel medio (≥5). Este coeficiente resulta de la fmula:

K=Kc+Ka/2, donde Kc: coeficiente de conocimiento y Ka: coeficiente de argumentaci.

Para calcular Kc el participante se auto-evala en una escala de 0 a 10, seg el grado de conocimiento o informaci general que tiene sobre los TDS en la infancia (0 = conocimiento nulo, 10 = conocimiento pleno). (Tabla 2).

Tabla 2. Escala de autoevaluación.

El valor marcado se multiplicpor 0,1 obteniendo así el valor Kc.

Para obtener el valor Ka cada experto evalu en uno de los tres niveles (alto, medio o bajo), el grado de influencia para la argumentaci de sus conocimientos seg sus fuentes, sumando su respectivo valor de acuerdo a la Tabla 3:

La sumatoria de los puntajes indica el valor Ka, qué aplicándose a la fmula para el cálculo de K, se interpreta así:

-K entre 0,8 < y < 1,0 = coeficiente de competencia alto.

-K entre 0,5 < y < 0,8 = coeficiente de competencia medio.

-K < 0,5 = coeficiente de competencia bajo.

Se incluyeron 19 profesionales con los siguientes perfiles: pediatras, pediatras neonatogos, cirujanos infantiles, médica sexoga, endocrinogas pediatras, médico genetista, psiquiatra infantil, psicoga, trabajadora social, perinatogo y jefes de enfermería.

3. Redacci de la guía

Se elaborun documento de acuerdo a la ‘Guía metodolica para la elaboraci de guías de práctica clínica con evaluaci econica en el SGSSS’, de julio de 2014, realizada en conjunto con la Fundaci Santafé de Bogotá [25].

Resultados

Preguntas y evidencia

Tabla 3. Patrón de factores para el cálculo del coeficiente de argumentación (Ka) [24]

Definici

1. ¿Cómo se definen los TDS en la infancia?

Los TDS son las condiciones en las que un individuo presenta una incoherencia congénita entre el desarrollo cromosico, gonadal y/o genital [1,2], situaci que constituye una emergencia médica al nacimiento, tras la cual un equipo multidisciplinario debe intervenir, ya que podría estar comprometida la salud y vida del infante [3-6].

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

Clasificaci

2. ¿Cómo se clasifican los TDS en la infancia?

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte. Se recomienda clasificar los nis con TDS seg la Conferencia de Consenso Internacional sobre Intersexualidad. 2006 [27], a vigente.

Epidemiología

3. ¿Cuál es la incidencia de los TDS en la infancia?

Las series de casos reportan los TDS al nacimiento en 1 de cada 1.000 a 7.000 nacidos vivos, o en 1-2% de los nacimientos en el mundo (1–7). En el 2018 se estimuna prevalencia de 0.018% (una de cada 5,555 personas). El cariotipo 46,XX es el más com, siendo alrededor de 65-90% [28].

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto

Tabla 4. Clasificación de los trastornos del desarrollo sexual

Fuente: elaboraci a partir de Lee PA, et al. [32].

p. 6

Manifestaciones clínicas

4. ¿Cuáles son los signos y síntomas más comunes asociados a los TDS en la infancia?

-Rasgos dismficos (síndromes cromosmicos y no cromosicos con anomalías genitales).

-Hiperpigmentaci de la piel (de genitales y areolas mamarias).

-Deshidrataci. Para evaluar la ambigdad genital, esta se determina con el examen físico genitourinario:

-Simetría. -Forma y tama del pene. -Ubicaci del meato urinario. -Presencia y posici de gadas (en canal

inguinal, abdominal, etc.). -Rugosidad de pliegues labio-escrotales [29].

Para evaluar los genitales masculinos se buscará: -Hipospadias proximal (escrotal). -Micropene. -Criptorquidia bilateral. -Atrofia testicular y/o hipospadias distal o

medio, junto con criptorquidia unilateral. Para los genitales femeninos se buscará: -Masa en regin inguinal/labios mayores,

hipertrofia de clítoris y fusi labial posterior [22]

En recién nacidos normales el pene mide en promedio 4.0 cm, mínimo 2.5 cm, y su diámetro es superior a 0.9 cm, el tama del clítoris no debe superar 1 cm, con un diámetro inferior a

0.6 cm. La clasificaci de Prader es de utilidad en la descripci de los hallazgos al examen físico de los genitales [29]:

Figura 1. Escala de Prader.

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

Diagntico

5. ¿Qué procedimientos, pruebas y/o paraclínicos solicitar en sospecha de los TDS en la infancia? [22].

a. Anamnesis y exploración física Antecedentes personales:

-Consanguinidad.

-Exposici prenatal a andrenos, antiandrenos u otros fármacos.

-Virilizaci materna en el embarazo.

Antecedentes familiares:

-Hipospadias, infertilidad, amenorrea o menopausia precoz, pérdida salina o muertes infantiles inexplicadas.

Exploración física:

-Valorar el grado de virilizaci/masculinizaci: escala de Prader.

-Palpaci de gadas a lo largo del trayecto inguinal (desde el pliegue labio-escrotal hasta el abdomen).

-Evaluar hidrataci y presi arterial.

-Presencia de ictericia persistente con episodios recurrentes de hipoglucemia para sospechar hipopituitarismo con deficiencia de GH y cortisol, además de gonadotropinas.

b. Exploraciones complementarias

-Estudios básicos de la funci renal, funci tiroidea, electrolitos séricos, glicemia y gasometría arterial o venosa.

-Cariotipo.

Permite incluir al paciente en uno de los tres grandes apartados de la clasificaci de los TDS. Puede ampliarse el estudio con la detecci de marcadores Y (SRY) y X (DX1) mediante FISH.

-Estudio hormonal a partir de las 48 horas de vida. (Tabla 5)

-Otras pruebas complementarias.

Cuando la etiología no es clara o como parte de la ampliaci del estudio. (Tabla 6)

-Estudio molecular:

Si el cariotipo es 46,XX o 46,XY, se deben descartar causas monogénicas, en cuyo caso se debe analizar el gen candidato. Existen diversas técnicas moleculares para buscar alteraciones moleculares (Tabla 7).

Por timo, cuando no existe un claro gen candidato y/o el/los paneles de genes proporcionan resultados normales, o para detectar nuevos genes candidatos, se analizará el exoma completo (whole exome sequencing [WES]) o el genoma completo [29].

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

Tabla 5. Pruebas para determinar los TDS.

Tabla 6. Pruebas complementarias para los TDS.

Tabla 7. Técnicas para buscar alteraciones moleculares.

6. ¿Cuáles son las pruebas imagenológicas en el estudio de los niños con los TDS?

Tabla 8. Pruebas imagenológicas para el estudio de los TDS en niños.

Presencia de gadas, ero y/o vagina. La identificaci de estas estructuras, sobre todo de las gadas, no siempre es fácil, por lo que su no detecci no siempre significa ausencia de las mismas.

Si la etiología contin incierta, se debe recurrir a otras imágenes y/o intervenciones:

Tabla 9. Otras pruebas imagenológicas para la detección de los TDS en niños.

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

7.¿Cuáles sonlas indicaciones para hospitalizar un recién nacido con sospecha de los TDS?

-Todo recién nacido con ambigdad genital. -Recién nacido con deshidrataci, altera

ciones electrolíticas o de la funci renal. -Pacientes con vito persistente.

-Pacientes con fracaso en el manejo ambulatorio.

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

8. ¿Cuál es la importancia de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en niños con los TDS?

Al nacimiento las formas clínicas graves de HSC se manifiestan con déficit de cortisol y aldosterona que llevan a la pérdida salina potencialmente mortal [30]. El aumento de andrenos causa virilizaci y ambigdad de los genitales externos en femeninas. La escala de Prader describe el grado de virilizaci. Si ante la presencia de ambigdad genital no se descarta y trata una HSC, como resultado se provocará una aceleraci de la maduraci ea, cierre precoz de las epífisis, pseudopubertad precoz y talla baja adulta. En formas menos graves de HSC en la infancia tardía, adolescencia o edad adulta, pueden aparecer signos de androgenizaci: pubarquia prematura, aceleraci de la velocidad de crecimiento y maduraci ea, hirsutismo, acné severo y oligomenorrea; sin déficit de aldosterona, estos signos y síntomas pueden pasar desapercibidos, con un elevado nero de diagnticos tardíos [22].

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

9. ¿Cuál es el tratamiento para la HSC, la crisis suprarrenal y suplencia hormonal sexual en el recién nacido con HSC?

p. 9

Tratamiento médico:

-Casos con déficit adrenal (glucocorticoideo y/o mineralocorticoideo) requieren terapia sustitutiva inmediata con hidrocortisona.

-Crisis suprarrenal: tratamiento urgente para recién nacidos con crisis suprarrenal, entidad rara incluso en países donde se realiza la tamizaci neonatal de HSC (secundaria a deficiencia de 21-hidroxilasa).

-Los objetivos iniciales del tratamiento son corregir la hipotensi y deshidrataci, revertir trastornos hidroelectrolíticos y de la glucosa, y corregir el déficit de cortisol.

-Administrar bolo intravenoso (IV) de 10 a 20 ml/kg de SSN (0,9%) o dextrosa al 5% en SSN. No utilizar soluci salina hipotica, porque puede empeorar la hiponatremia; al igual que dextrosa al 5% sin adici de SSN.

-Si se presenta hipoglucemia se debe administrar bolo IV de 5 a 10 ml/kg de dextrosa al 10% (0,5 a 1 g/kg) o de 2 a 4 ml/kg de dextrosa al 25% lentamente de 2 a 3 ml/min (dosis ica máxima de 25 g de dextrosa).

-La hipercalemia mejora rápido por la potente acci mineralocorticoide de la hidrocortisona. En raras ocasiones se necesitará glucosa e insulina para controlarla.

-Se debe obtener una muestra de sangre para medir las hormonas esteroideas (la más importante, 17-OHP para evaluar la deficiencia de 21-hidroxilasa), luego administrar dosis de estrés de hidrocortisona de 50 a 100 mg/m2 bolo IV (la dosis neonatal típica es de 25 mg), seguida de hidrocortisona en dosis de 50 a 100 mg/m2 IV por día en cuatro dosis, y continuar estas dosis de estrés hasta que el paciente esté estable y se alimente normalmente.

-Durante el tratamiento con dosis de estrés de hidrocortisona el reemplazo de mineralocorticoides es innecesario. Si se confirma deficiencia clásica de 21-hidroxilasa, los lactantes deben recibir glucocorticoides y mineralocorticoides, y suplementos de sal.

-Si no se confirma deficiencia de 21-hidroxilasa se deberá indagar más para encontrar la causa de la insuficiencia suprarrenal, incluyendo causas poco frecuentes de HSC.

Medicamentos y dosificaci: la terapia con

glucocorticoides debe iniciarse en los recién

nacidos con:

-HSC confirmada: administrar hidrocortisona en dosis iniciales estándar y continuar indefinidamente, ajustando la dosis con base en un control regular, además, tratar con mineralocorticoides y suplementos de NaCl.

-Sospecha de HSC (lactante con detecci neonatal positiva o genitales ambiguos): después de obtener la muestra de sangre para confirmar el diagntico se deben iniciar con suplementos de hidrocortisona, fludrocortisona y NaCl a dosis iniciales estándar. Continuar hasta confirmar o excluir el diagntico de HSC.

-Dosis inicial para recién nacidos en ausencia de crisis suprarrenal:

-Dosis más altas de hidrocortisona (50 mg/ m2/día) indicadas para reducir inicialmente las hormonas suprarrenales marcadamente elevadas, se deben reducir muy rápidamente cuando se alcanzan los niveles hormonales objetivo. Dosis de hidrocortisona mayores a 20 mg/m2/día, en la infancia se asocian con la supresi del crecimiento y estatura adulta baja.

-Monitoreo y ajuste de dosis: las pruebas de laboratorio de seguimiento (17-OHP sé-rico, androstenediona, actividad de renina plasmática y electrolitos) se deben realizar de 10 a 14 días después de comenzar el tratamiento y, seg los resultados, se debe guiar el ajuste de las dosis de glucocorticoides y mineralocorticoides con dosis suficientes de glucocorticoides para asegurar la supresi de andrenos suprarrenales, pero no excesivas que puedan afectar el crecimiento, y dosis suficientes de mineralocorticoides para mantener líquidos y electrolitos normales, pero no excesivas que induzcan a hipertensi o hipocalemia, y/o contribuyan al deterioro del crecimiento.

-Estos medicamentos se ajustan en funci de la toma de muestras de sangre seriadas y control de presi arterial al menos una vez al mes durante los primeros tres meses de vida, cada tres meses durante los dos primeros as, y cada tres a seis meses a partir de esta edad. Los suplementos de NaCl se necesitan en el primer a y se suspenden cuando el ni comience la alimentaci complementaria.

-La terapia sustitutiva con esteroides sexuales no está indicada en el recién nacido. [22]

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

10. ¿Cuáles son las indicaciones para el egreso hospitalario de los recién nacidos con TDS?

• Neonatos sin factores de riesgo y estables clínicamente, pacientes con diagntico claro y en quienes se puede dar seguimiento ambulatorio por el grupo multidisciplinario [22].

• Si se confirma HSC que afecta el crecimiento y el desarrollo normal de un ni y que pone en peligro la vida, tiene que recibir tratamiento antes de su egreso, y se puede egresar con plan de tratamiento y control ambulatorio estricto [31].

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

11. ¿Cuándo evaluar el recién nacido con TDS ambulatoriamente luego de su egreso, y qué paraclínicos solicitar?

Se debe valorar a las 48 y 72 horas de su egreso con los estudios indicados para realizar ambulatoriamente la recomendaci 5, o si no se han completado estos para ajustar el manejo

o si empeora la condici clínica [31].

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

12. ¿Cuándo evaluar al lactante, preescolar, escolar y adolescente por consulta externa, y qué paraclínicos solicitar?

La evaluaci en edades más avanzadas de la etapa neonatal supone un inadecuado abordaje al nacimiento o presentaci de manifestaciones clínicas tardías, por tanto, una vez se detecten alteraciones relacionadas con los TDS en cualquier edad pediátrica, el profesional deberá dirigir al paciente y su familia al grupo interdisciplinar, así como solicitar las pruebas pertinentes (recomendaciones 5 y 6) de acuerdo a su sospecha diagnostica, y decidirá también si hay una situaci clínica de urgencia para internar o no [22].

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Medio, Grado de recomendaci Fuerte

13.¿Cuál es el tratamiento médico/farmacológico en el contexto ambulatorio para la población pediátrica con los TDS?

Es importante, para iniciar el tratamiento médico/farmacolico, el diagntico de certeza, especialmente si los TDS se asocian al déficit adrenal de glucocorticoides. El esquema recomendado es el siguiente:

Terapia sustitutiva con glucocorticoides. Respecto a la terapia sustitutiva con esteroides sexuales para inducir la pubertad, no existe un acuerdo generalizado acerca del momento para su inicio, aunque algunos grupos destacan la necesidad de iniciar el tratamiento mediante dosis bajas y continuar con el aumento progresivo del mismo, de acuerdo con la edad del inicio y las dosis recibidas en los primeros as. Se acepta inducir el desarrollo puberal alrededor de los 11 as de edad ea en nis y 12 as en nis, e incrementarlo lentamente [22]. Iniciar hidrocortisona en dosis de crisis salina y luego fijar la dosis a 15 mg/ m2/día, acompado de fludrocortisona 0,1 mg/día.

Tratamiento sustitutivo con esteroides sexuales durante la pubertad. Se debe tratar con andrenos el ni prepuberal para estimular el crecimiento del pene en los diferentes síndromes asociados, como síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, síndrome de insensibilidad completa a los andrenos, síndrome de insensibilidad parcial a los andrenos, deficiencia de 5-alfa-reductasa, deficiencia de 17 β-hidroxiesteroidedeshidrogenasa, disgenesia gonadal 46,XX, disgenesia gonadal completa 46,XY, disgenesia gonadal parcial 46,XY y síndrome de persistencia de los conductos mlerianos [22].

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

14. ¿Cuándo y qué intervención quirúrgica está indicada en los niños con TDS?

La familia, en conjunto con el equipo multidisciplinar, no deben apresurarse a tomar decisiones en cuanto al manejo quirgico para la asignaci de sexo, pues solo hasta que el ni tenga la capacidad mental plena y libre para participar en la toma de estas decisio

nes de forma activa y consciente, se pueden planear y realizar estos procedimientos, con el acompamiento de psiquiatría y psicología. Importante resaltar que, si es necesario practicar una cirugía en edades tempranas, deben evitarse procedimientos mutilantes o irreversibles [22]. Las intervenciones quirgicas que pueden realizarse seg la edad y el género a reafirmar son:

-La vaginoplastia. -Las mamoplastias. -Resecci de restos mlerianos. -La orquidopexia. -La gonadectomía profiláctica (individualizar

se teniendo en consideraci los riesgos/ beneficios de la misma). -La criopreservaci de gametos.

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte

15. ¿Cuándo remitir al grupo multidisciplinario?

Los pacientes con los TDS al momento del diagntico y máxime si no tienen un diagntico de certeza, deben ser derivados al equipo multidisciplinar respectivo para establecer un diagntico oportuno y un plan de tratamiento adecuado, considerando que no solamente cursan con una alteraci física sino también, en muchos casos, biopsicosocial, permitiendo así un proceso más tranquilo y fácil de asimilar por el paciente y su familia y/o cuidadores. Por tanto, los entes de salud deben conformar y fomentar la creaci y sostenimiento de estos grupos [22].

Recomendación clínica

Nivel de evidencia Alto, Grado de recomendaci Fuerte Es fundamental que estos pacientes estén incluidos en el tratamiento de un equipo multidisciplinar, ya que se desconoce la causa de los TDS en un 40-50% de los casos, principalmente en aquellos con cariotipo 46,XY [22].

16. Recomendaciones al personal de salud.

En caso de participar en la atenci del parto de un recién nacido con los TDS, y de acuerdo con el Consortium on the Management of Disorders of Sex Development, Intersex Society of North America 2006 [27], se recomienda:

-Propiciar un ambiente agradable donde se puedan felicitar a los nuevos padres, hablar tranquilamente y en términos sencillos de los hallazgos del examen físico que hacen sospechar de un trastorno en el desarrollo sexual, sus opciones de tratamiento, la necesidad e importancia de realizar estudios tanto de laboratorio como imagenolicos, además, la necesidad de la intervenci de un grupo interdisciplinar de expertos, no solo con el fin de poder asignar un sexo al recién nacido, sino de velar por su salud y la salud mental del grupo familiar mientras se realizan todas estas intervenciones, considerando los posibles retrasos en ayudas diagnticas y tratamientos específicos, siempre bajo la vigilancia y observaci del grupo tratante.

-Procurar las mejores maneras para que los padres y/o la familia no se sientan avergonzados, estigmatizados o demasiado obsesionados con la apariencia genital, evitar el uso de terminología estigmatizadora, exposici frecuente del recién nacido, toma de fotografías, ‘desfile de batas blancas’ y exámenes genitales repetitivos.

-Respetar a los padres al abordar sus preocupaciones y angustia de modo empático, honesta y directa, si los padres necesitan atenci de salud mental, se debe ayudar a obtenerla.

-Siempre hablar con la verdad a la familia y responder las preguntas con prontitud y honestidad.

Recomendación clínica

Grado de recomendaci Fuerte

Discusi

Luego de la bqueda exhaustiva en la literatura médica de guías para el manejo de los TDS en la infancia, se encuentra una carencia y/o falta de profundidad en las mismas, evidenciando la ausencia de un enfoque claro, que incluya el abordaje y el manejo integral tanto para los recién nacidos como para la generalidad de la poblaci pediátrica con los TDS. Aunque la incidencia y prevalencia de estos trastornos es muy baja, dadas las importantes implicaciones para la salud y el desarrollo físico y mental de los nis y sus familias, es imprescindible contar con una guía con la mejor y más actualizada evidencia disponible, donde los profesionales encuentren de primera mano las recomendaciones para el manejo de cada caso en particular.

Conclusiones

La conformaci de grupos de diferentes profesionales para el manejo de los TDS en la infancia, de acuerdo con las recomendaciones y a la luz del conocimiento actual, son fundamentales para el avance y progreso de los métodos diagnticos y terapéuticos, que propenden inicialmente por la resoluci de situaciones urgentes que pongan en peligro la vida de los recién nacidos, en el peor de los casos con crisis adrenal secundaria a una HSC, así mismo, estos conocimientos son clave para el tratamiento y seguimiento a largo plazo de los nis con los TDS, y sus familias, llevándolos al alcance de un adecuado crecimiento y desarrollo físico y mental.

Conflictos de interés: Los autores declararon no tener conflicto de intereses ni con la instituci autora de la guía a adaptar ni con los profesionales participantes en la adaptaci de la misma.

Fuentes de financiación: Todo el proceso de adaptaci de la guía, así como la participaci del grupo de profesionales y la redacci del documento, fueron financiados con recursos propios.

Referencias

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22.

Disponible en:

23.

ments 24.

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e Investigaci

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les. Conferencia

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