El síndrome de Asperger: entidad nosológica independiente o variante de los trastornos del espectro autista1
Asperger’s syndrome: independent nosological entity or variant of autistics -spectrum disorders
Alejandro Londoño Valencia2
Resumen
En el año 2013, la Asociación Psiquiátrica Americana publicó el Manual diagnóstico y estadístico de las enfermedades mentales versión cinco (DSM-5) que modificó la clasificación y los criterios diagnósticos de diferentes psicopatologías. El síndrome de Asperger desapareció como categoría diagnóstica en esta nueva edición y quedó incluido en los Trastornos del espectro autista (TEA) lo que creó una polémica en la comunidad de profesionales de la salud que venían trabajando con personas que tenían este diagnóstico. En la presente revisión de tema, se efectúa una compilación histórica sobre el surgimiento del síndrome de Asperger, se muestran las posiciones científicas a favor y en contra de la nueva clasificación propuesta en el DSM-5 y se analizan los resultados de las investigaciones ubicadas en ambos polos de la discusión, para tratar de asumir una postura con pretensión de objetividad, basada en el estado actual de la cuestión.
Palabras clave: Síndrome de Asperger, autismo, trastornos del espectro autista.
Abstract
In 2013, the American Psychiatric Association published the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Illnesses version five (DSM-5) that modified the classification and diagnostic criteria of different psychopathologies. Asperger syndrome disappeared as a diagnostic category in this new edition and was included in the Autism Spectrum Disorders (ASD) generating a great controversy within the community of health professionals who had been working with people who had this diagnosis. In the present review of the subject a historical compilation is made about the emergence of the Asperger syndrome, the scientific positions for and against the new classification proposed in the DSM-5 are shown and the results of the investigations located in both poles of the discussion are analyzed, to try to assume a position with pretension of objectivity, based on the current state of the question.
Keywords: Asperger syndrome, autism, autism spectrum disorders.
Para citar este artículo
Londoño, A. (2019). El síndrome de Asperger: entidad nosológica independiente o variante de los trastornos del espectro autista. Tempus Psicológico 2(1), 155-176. doi: 10.30554/tempuspsi.2.1.2567.2019
Recibido: 05.03.2018 – Aceptado: 22.03.2018
Revisión de tema
ISSN - 2619-6336
1 Revisión de tema derivada de la investigación titulada “Aproximación a la percepción de las emociones en adolescentes con diagnóstico de autismo de alto funcionamiento: una comprensión desde tres perspectivas”
2 Psicólogo. Magíster en Educación Docencia. Docente investigador. Universidad de Manizales.
0000-0002-8437-4098. Correo: alejandrolondonovalencia@gmail.com
Breve reseña histórica
Cuando se realiza una revisión de la literatura sobre el síndrome de Asperger (en adelante SA), se encuentran relaciones históricas de estudiosos de la psicopatología infantil que han analizado casos con características comunes en lo referente a la detección de alteraciones en el lenguaje, la interacción social, los intereses restrictivos, las conductas, los intereses rutinarios y las anomalías en el desarrollo motriz, que suelen denominarse autismo. Etimológicamente, este término, de acuerdo con el diccionario de la RAE (2017), proviene del griego autós que significa uno mismo y del sufijo griego ismós, razón por la cual lo define primariamente como “repliegue patológico de la personalidad sobre sí misma”, lo cual concuerda con la descripción de los síntomas genéricos con los que se ha caracterizado el síndrome.
De acuerdo con el rastreo histórico realizado en trabajos como los de Vatanoglu-Lutz, Ataman y Bicer (2014) y Lawrence (2016), el empleo del término autismo se remonta a 1910, cuando el psiquiatra suizo Eugene Bleuler lo utilizó para describir el mutismo y la introspección marcada en los casos de esquizofrenia infantil. De acuerdo con los hallazgos de Feinstein (2010) y de Manouilenko y Bejerot (2015), la primera alusión a los síntomas del autismo como psicopatología (aunque sin denominarlo así), fue hecha por la psiquiatra rusa Grunya Efimovna Sukhareva en 1926, en un artículo publicado en una revista alemana y en el cual presentaba seis casos de niños con una sintomatología que ella describió como un trastorno de la personalidad esquizoide de la infancia. Diecisiete años más tarde, Kanner (1943), psiquiatra austriaco residente en EEUU desde 1924, presenta un artículo titulado Trastornos autistas del contacto afectivo en el que relata 11 casos de niños que, con un cuadro sintomático similar a la esquizofrenia, no cumplían completamente con los criterios diagnósticos de esa psicopatología.
De acuerdo con Blake, Hoyme y Crotwell (2013), al compilar la historia del autismo, se encuentra que el médico pediatra austriaco Hans Asperger en 1944 (unos meses después de la publicación hecha por Kanner en los Estados Unidos), publica un artículo en alemán en el que describe los casos de niños entre 6 y 11 años con una peculiar sintomatología que denominó psicopatía autista de la infancia. Aunque Kanner y Asperger realizaron hallazgos similares en los estudios con sus respectivas poblaciones, fueron los escritos de Kanner los que se dieron a conocer a la comunidad científica por haberse publicado en los Estados Unidos de América y en idioma inglés, mientras que los del segundo estaban escritos en alemán –idioma de menor difusión– y en medio de las difíciles condiciones en las que se encontraba la Europa de la década de los cuarenta por la segunda guerra mundial. Sin embargo, como lo menciona Borreguero (2016):
A diferencia de Kanner, que nunca hizo pública su opinión acerca del autismo y la psicopatía autística, el doctor Asperger sostuvo una creencia firme en la diferenciación de ambas entidades clínicas, si bien reconoció en todo momento las sorprendentes similitudes entre ellas (p. 33).
Los estudios de Asperger quedaron en el olvido hasta que Wing (1981) publicó un artículo titulado Asperger’s Syndrome: a Clinical Account, en el que introdujo el término Síndrome de Asperger, al traducir el artículo publicado por ese autor en 1944, y cotejarlo con su propia evaluación de niños con diagnóstico de autismo. A partir de este trabajo, se originó una controversia en la comunidad científica sobre si el Síndrome debería ser considerado como una categoría nosológica independiente o si debían agruparse todos los casos dentro del cuadro del autismo, por lo cual no se mencionó en la década de 1980 en el Manual Diagnóstico y estadístico de las enfermedades mentales (en adelante DSM) en su tercera edición revisada (Artigas-Pallares y Paula, 2011), en donde solo se habla del diagnóstico diferencial de los trastornos del espectro autista dividiéndolo en dos categorías: el desorden autístico y el desorden pervasivo del desarrollo no especificado, como lo indica Naranjo (2014).
Como producto de innumerables estudios y discusiones, la comunidad científica logra un consenso en el que se indica que el SA debería ser considerado como una entidad diagnóstica aparte del autismo, lo cual se vio concretado mediante su inclusión en la clasificación internacional de las enfermedades del la Organización Mundial de la Salud versión diez (CIE-10) en 1992 (OPS, 2008) y fue también incluido en el DSM-IV (APA, 1994) dos años más tarde. Los estudios y discusiones se siguieron presentando a lo largo de los años, y muchos médicos, psiquiatras y psicólogos se pusieron a favor de la independencia del SA como diagnóstico, mientras otros se presentaban como contradictores de dicha postura, hasta que, en el DSM-5 (APA, 2013), se elimina como diagnóstico y se incluye en los trastornos del espectro autista, tal como lo describe Morrison (2015).
Diferencias en criterios diagnósticos
Cuando aparecen los estudios de la doctora Lorna Wing (1981), también los hacen las diferencias con los criterios originales propuestos por Hans Asperger. Así, Wing empieza eliminando la denominación de psicopatía autística y la cambia por la de síndrome con el apellido de su descubridor original Asperger. También difiere en la edad de inicio de las primeras manifestaciones, pues Asperger la ubicaba a partir de los 3 años, mientras que ella sostiene que los síntomas pueden detectarse durante el primer año. Tampoco estaba de acuerdo con Asperger en que las habilidades cognitivas de los sujetos con el síndrome fueran excepcionales y se inclinó a describir que podían presentarse muchos casos con dificultades manifiestas en esta esfera y así mismo difería con la descripción de Asperger de la presencia de un lenguaje muy avanzado y organizado, precisando que se presentaban retrasos significativos durante los primeros tres años de vida, que posteriormente eran superados pasando a un período de un importante avance en las habilidades lingüísticas. Adicionalmente, Asperger era muy optimista respecto al pronóstico de las personas diagnosticadas con el síndrome, mientras que Wing es más reservada al respecto, pues reconoce que el avance y la adaptación dependían de factores sociales, educativos y de las posibilidades de acceso al tratamiento. Finalmente, a pesar de que Lorna Wing acuñó la denominación del síndrome, no estuvo de acuerdo con considerarlo como un diagnóstico independiente, sino como parte del autismo, pero reconoce que hay diferencias en la funcionalidad de los individuos.
Más adelante, el primer trabajo publicado de Gillberg (1989) como artículo con el título Asperger syndrome in 23 swedish children y otro posterior publicado como capítulo de libro (Frith, 1991) titulado Clinical and neurobiological aspects of Asperger Syndrome in six family studies, mostraron la postura del autor sobre las características del síndrome y un importante aporte expresado en su interés para la detección cuantitativa de los síntomas y su especificidad agrupándolos en seis pautas diagnósticas: el déficit en la interacción social, las dificultades o alteraciones del lenguaje, el repertorio restrictivo y repetitivo de intereses y actividades, la imposición de rutinas e intereses, la disfunción de la comunicación no verbal, y las dificultades en el desarrollo motor.
Otra propuesta surge de Szatmari (1992), investigador canadiense, quien propone algunos elementos similares a los expuestos por Wing y Gillberg, pero agrupando los criterios diagnósticos en cinco categorías, así: aislamiento social, trastorno en la interacción social, trastorno de la comunicación no verbal, lenguaje idiosincrásico y excéntrico y la exclusión de los criterios diagnósticos de la tercera versión revisada del DSM, y la defensa de la necesidad de ubicar el síndrome como un diagnóstico diferente del autismo.
Finalmente, otra perspectiva diagnóstica que ha tenido gran impacto en la detección del síndrome y su tratamiento durante la adolescencia y la adultez es la de Tantam (2000), quien considera que el diagnóstico en la niñez es dificultoso e impreciso, pues puede confundirse con otras patologías o los síntomas pueden ser tomados como irrelevantes para la familia o los educadores por la presencia de una inteligencia y un lenguaje altamente desarrollados. Propone que el diagnóstico en dichas etapas del ciclo vital debe incluir seis elementos: un trastorno cualitativo de la interacción social, dificultades en las habilidades pragmáticas del lenguaje, dificultades para manifestar y leer la comunicación no verbal, dificultad para relacionarse socialmente con pares, intereses restringidos y privados y torpeza en la coordinación motora.
Estudios científicos a favor de mantener el Asperger como diagnóstico independiente
Antes de la aparición del DSM-5, el hecho de que el SA fuera considerado una entidad clínica diferente del autismo, fue crucial para los procesos de intervención, para favorecer la inclusión y para realizar adaptaciones curriculares en las instituciones educativas que recibieran a personas con el diagnóstico (Zúñiga, 2009).
Algunos trabajos abogaban por la permanencia del SA como entidad nosológica independiente del autismo argumentando que debería trabajarse en definir mejor sus criterios diagnósticos resaltando las dificultades en la interacción social, los intereses centralizados, el lenguaje idiosincrásico, el estilo de la comunicación y la edad de inicio (Ghaziuddin, 2010).
Ya desde dos años antes de la publicación de la versión oficial del DSM-5, se habían difundido borradores en los que desaparecía el SA y se planteaba la aparición de la categoría Trastornos del espectro autista. Dicha acepción fue criticada porque la palabra espectro era muy inespecífica y podía hacer que muchas psicopatologías pudieran confundirse con la sintomatología planteada, creando problemas en el diagnóstico (Tanguay, 2011).
A partir del borrador del DMS-5 que la Asociación Psiquiátrica Americana publicó en el 2010, varios autores plantearon investigaciones para intentar comprender el impacto del cambio en el diagnóstico de los casos de Autismo y de la exclusión del SA. Un estudio realizado en Finlandia en una población de 5.484 niños de 8 años de edad escolarizados, mostró que, al aplicar los criterios diagnósticos del DSM-IV-TR, comparados con los del DSM-5, revelaban diferencias en los resultados finales de la evaluación, pues la totalidad de los casos de SA y los de Autismo de alto desempeño no eran susceptibles de ser diagnosticados como parte de los Trastornos del espectro Autista de acuerdo con los criterios del DSM-5 (Mattila, 2011).
También se ha criticado la amplitud con que, tanto el DSM-IV-TR como el borrador del DSM-5, abordaron los síntomas de los trastornos del espectro autista, lo que podía provocar errores en los diagnósticos, aunque también se ha hecho hincapié en la necesidad de que los evaluadores trasciendan los criterios y tomen en cuenta las anotaciones del manual que indican con claridad que los diagnósticos deben ser efectuados por personal con amplia experiencia clínica y que deben tenerse también en cuenta las diferencias étnicas y culturales de los sujetos (Wing, Gould y Gillberg, 2011).
Una de las voces de alerta, a partir de la publicación del borrador del DSM-5 ante la comunidad científica se dio en torno a la necesidad de mantener el diagnóstico del SA, pues tenía diferencias con el autismo de alto rendimiento respecto al desarrollo temprano, el coeficiente intelectual, la comunicación, la interacción social, la etiología genética y la estructura y funcionamiento cerebral (Kaland, 2011).
Otros trabajos también invitan a la revisión de los criterios diagnósticos del SA antes que eliminarlo del DSM-5, pues se demuestra, mediante comparaciones en la ejecución de tareas, que hay diferencias significativas entre niños con el diagnóstico de SA y otros con diagnóstico de autismo de alto desempeño, presentando los primeros fortalezas en tareas que requieren mediación verbal y en la coordinación grafomotora y visomotora, mientras que el otro grupo de niños presentaron déficits en las tareas que requieren una comprensión previa y buen desempeño en habilidades visoespaciales (Planche y Lemonnier, 2012).
En un estudio con 208 niños y adolescentes con diagnóstico de autismo o SA se encontró que no había diferencias significativas al aplicar los criterios de las versiones cuatro y cinco del DSM, pero sí se dieron diferencias significativas respecto a los dominios de la comunicación no verbal y la socialización, siendo estos factores funcionales en las personas con diagnóstico de SA. También se discute la afectación en la prevalencia, pues al aplicar solo los criterios diagnósticos del DSM-5, el 32,3% de los individuos no cabrían en esta categoría nosológica (Worley y Matson, 2012).
Con la publicación del borrador de DSM-5, se realizaron estudios con diagnósticos que empleaban los criterios de modo riguroso y con versiones flexibles. En una investigación realizada en Estados Unidos con 2.493 niños y sus padres o acudientes, se encontró que cuanto más flexibles eran los criterios, había una mayor probabilidad de inclusión en la categoría diagnóstica de autismo y viceversa, lo cual podría representar un problema para los niños y sus familias porque podrían no ser diagnosticados al aplicar rígidamente los criterios de la última versión del manual y, consecuentemente, no ser intervenidos adecuadamente (Matson, Hattier y Williams, 2012).
El estudio de McPartland, Reichow y Volkmar (2012), que empleó la versión preliminar del DSM-V para evaluar 933 casos con edades entre 1 y 43 años, encontró que solo el 60,6% de los casos con diagnóstico previo cumplían con todos los criterios del manual, lo que implicaba importantes afectaciones en lo concerniente al acceso a los servicios de atención en salud de quienes quedaban diagnosticados.
La desaparición del SA como categoría diagnóstica presenta un problema para las personas que previamente tenían el diagnóstico, pues las entidades de salud podrían dificultarles el acceso a los servicios de intervención o simplemente negarse a atenderlos (Volkmar y Reichow, 2013). En otros casos, los autores mencionan que, si bien hay estudios en los que se demuestra que los criterios del DSM-5 pueden aumentar la precisión del diagnóstico, también pueden perjudicar a un 25% de los sujetos que no cumplen con todos los criterios y que quedarían por fuera de la atención en salud (Wilson et. al., 2013).
El análisis de la sensibilidad diagnóstica del DSM-5 ha arrojado conclusiones que se centran en las afectaciones negativas que puedan tener pacientes diagnosticados previamente con el DSM-IV-TR y que no cumplan actualmente con los criterios de la nueva versión, pues no serían elegibles para ser atendidos por las instituciones de salud, pero también habría implicaciones para los terapeutas, pues les correspondería modificar, en estos casos, el proceso de intervención (Hazen, McDougle y Volkmar, 2013).
Algunos estudios han centrado su atención en las limitaciones de la nueva clasificación propuesta en el DSM-5, pues es difícil realizar una adecuada evaluación y delimitar el cumplimiento de los criterios en lo referente a las conductas repetitivas y la interacción social de los sujetos en individuos que presenten adaptación y funcionalidad (Mazefsky, McPartland, Gastgeb y Minshew, 2013). En el estudio realizado por Kite, Gullifer y Tyson (2013) en el que se analizaron 547 respuestas de un cuestionario entregado a profesionales de la salud y la educación acerca del cambio en los criterios diagnósticos propuestos en el DSM-5, el 22% apoyaron dicha modificación, el 28% manifestó incertidumbre por los efectos de la modificación y el 50% mostraron oposición a los nuevos parámetros por considerar que aumentaría la estigmatización de la población ante este tipo de casos.
Otra crítica al método de diagnóstico a partir de los criterios expuestos en el DSM-5 tiene que ver con las dificultades que ocasionan las descripciones cualitativas de los síntomas que no van acompañadas de métodos cuantitativos que permitan determinar con claridad la severidad de los síntomas. Un estudio con 726 estadounidenses entre 15 y 17 años de edad, diagnosticados con algún tipo de trastorno del espectro autista, de los cuales el 84% era de sexo masculino, mostró que, a pesar de que esta población podía ser ubicada en la clasificación de intensidad de los síntomas como leve, moderada o grave, en todas ellas había niveles variables en la adaptación y el deterioro cognitivo (Weitlauf, Gotham, Vehorn y Warren, 2014).
Una investigación comparativa de 125 estudios que buscaban establecer si había diferencias significativas entre los diagnósticos de SA, Autismo y trastornos generalizados del desarrollo o autismo no especificado, encontró que solo 30 de ellos concluían que no había diferencias significativas entre dichos casos y los restantes 95 informaban que sí se daba dicha diferencia, lo que reforzaba la idea de que deberían mantenerse como entidades nosológicas diferenciadas y no agrupadas dentro de la categoría de TEA, como lo asume el DSM-5 (Tsai y Ghaziuddin, 2014).
Otro factor que se ha destacado para los detractores de la clasificación propuesta por el DSM-5 es el análisis que hacen las personas que han sido previamente diagnosticadas con versiones anteriores. En un estudio de autopercepción de 76 personas diagnosticadas con AS o Autismo, se realizó un análisis fenomenológico de sus opiniones sobre cómo se veían a sí mismos con respecto a los criterios diagnósticos propuestos en el DSM-5, encontrando que había acuerdo en dos puntos: 1. Que el diagnóstico debería tener mayor fundamentación en aspectos biológicos. 2. Que los individuos diagnosticados previamente con AS podrían ser perjudicados con un diagnóstico de autismo porque consideraban que realmente eran más funcionales que los autistas de alto desempeño (Linton, Krcek, Sensui y Spillers, 2014).
Hay estudios que se centran en la reducción de la tasa de prevalencia a partir de lo planteado por la versión cinco del DSM, pues muestran una reducción, porque, al aplicar los criterios de la versión anterior, se encontraron 11,3 casos por cada 1.000 personas, mientras que con os criterios de la versión resiente disminuyen a 10 casos por cada 1.000 personas, lo que crearía un problema para quienes ya no podrían ser diagnosticadas según los TEA (Maenner et. al., 2014).
Es interesante el estudio de Young y Rodi (2014) en el que, a partir del estudio de 210 casos de personas entre 1 y 54 años de edad que tenían alguno de los diagnósticos de los trastornos del espectro autista incluidos en el DSM-IV-TR, encontraron que, al ser aplicados los criterios del DSM-V, en una nueva evaluación solo el 57.1% de la población cumplía con todos ellos y en el 39% de los casos de los que quedaron excluidos, el criterio que no se cumplía era el del dominio social y comunicativo, por lo cual, los que tenían un alto funcionamiento en esas áreas, como son los diagnosticados previamente con SA o Trastorno generalizado del desarrollo, quedaban excluidos.
También hay estudios que invitan a reflexionar sobre la manera como los criterios del DSM-V pueden afectar a la población que presente un trastorno social y pragmático de la comunicación, pues es una característica vinculada a otros trastornos, que podría causar cierta confusión diagnóstica (Lord y Bishop, 2015).
Smith, Reichow y Volkmar (2015) revisaron sistemáticamente 25 artículos derivados de estudios con poblaciones a los que se había evaluado con los criterios de las versiones IV-TR y 5 del DSM, y encontraron que, entre el 50% y el 75% de ellos conservaban el diagnóstico con los nuevos criterios, mientras que el restante segmento de población (que generalmente estaba previamente diagnosticado como SA o como Trastorno generalizado del desarrollo) lo perdía, lo cual limitaría la posibilidad de acompañamiento y de acceso a diferentes servicios de apoyo.
La posición de investigadores de larga trayectoria como Lai, Lombardo, Chakrabarti y Baron-Cohen (2013) es cautelosa porque evita posiciones a favor o en contra del cambio en los criterios diagnósticos planteados a partir de la publicación del DSM-5, pero reconocen que debe hacerse una evaluación fina que considere aspectos tan variados como el patrón de desarrollo, el sexo, el fenotipo clínico, el perfil cognitivo, la genética y los riesgos ambientales, con el fin de que no se pierda de vista que el autismo es muy heterogéneo y se corre el riesgo de caer en un exceso de particularización de los diagnósticos.
Estudios científicos a favor de los criterios diagnósticos del DSM-5
El antecedente del estudio presentado por Mayes, Calhoun y Crites (2001), en el que se revisaron los diagnósticos clínicos de 157 casos de SA, muestra que desde antes de la aparición de la versión revisada del DSM-IV se presentaban dudas sobre la fiabilidad de los criterios diagnósticos. En ese estudio, se concluye que en todos los casos hay un cumplimiento estricto de los criterios para diagnosticar el autismo, pero en ninguno se cumple con todos los criterios para diagnosticar SA con rigor, incluso en las personas que tenían coeficiente intelectual normal y ausencia de dificultades comunicativas.
Siete años antes de la aparición de la versión 5 del DSM, Tryon, Mayes, Rhodes y Waldo (2006) realizaron un estudio de 26 casos de niños que habían sido diagnosticados con SA, en el que entregaron un check list a sus padres o cuidadores para verificar la presencia de los criterios que para dicho perfil y el de autismo, contenía el DSM-IV-TR, y encontraron que en el 77% de los casos había una coincidencia con los criterios para el autismo y en ninguno de los casos se podía confirmar el diagnóstico de SA por no cumplir totalmente con todas las caractrísticas.
Happé (2011) reconoció que el hecho de que el DSM-IV-TR hubiera ubicado el síndrome de Asperger como un diagnóstico diferenciado del autismo, fue de gran ayuda para que la comunidad académica reconociera que hay casos de personas con autismo que presentan un alto desempeño en su coeficiente intelectual y sus habilidades comunicativas pero, al mismo tiempo, defiende la posición de que se observa evidencia en varios estudios de que no es posible realizar un diagnóstico diferencial claro y que debe asumirse una posición en la que se unifiquen los criterios en el espectro autista.
Se presentan posturas que se oponen a mantener el SA como categoría nosológica independiente, por no encontrar diferencias significativas entre los criterios diagnósticos planteados en el DSM-IV contrastados con los del autismo de alto funcionamiento, aunque reconocen que, al ser evaluados 31 niños entre 6 y 15 años con la Escala Wechsler para esta población en su versión IV, hay mejor desempeño del CI verbal en los que tenían diagnóstico de SA y mejor desempeño en CI manipulativo para los casos de autismo de alto funcionamiento (Nedelcu y Buceta, 2012).
En un estudio efectuado por Mandy, Charman y Skuse (2012), se tomaron los criterios diagnósticos del DSM en sus versiones IV-TR y 5 y se compararon con los resultados de la aplicación del instrumento de entrevista 3Di (Developmental, Dimensional and Diagnostic interview), y se encontró que los criterios diagnósticos de la nueva versión del manual tenían mayor validez que los de la versión anterior.
Un estudio de Frazier et al. (2012), que buscaba verificar la validez de los criterios diagnósticos del DSM-5 para los trastornos del espectro autista, concluye que la reciente propuesta del manual tiene un mayor grado de especificidad relativa (97%) que la de la versión inmediatamente anterior (86%), lo que sería benéfico respecto a la reducción de los falsos positivos en el diagnóstico.
En su investigación sobre los nuevos criterios diagnósticos para los trastornos del espectro autista, Mahjouri y Lord (2012) muestran una posición a favor de la nueva clasificación pues encuentran que hay mayor especificidad en comparación con el DSM-IV-TR, lo que ayudaría a la comunidad de evaluadores clínicos a efectuar diagnósticos más precisos. Así mismo, indican que los criterios de la quinta versión presentan mayor concordancia con los estudios científicos sobre el autismo, aunque también reconocen que esta condición tiene una gran variabilidad.
El artículo de revisión de Grzadzinski, Huerta y Lord (2013) concluye que la agrupación de los criterios diagnósticos en una sola categoría como la que propuso el DSM-5, favorece los procesos de caracterización de las muestras, lo cual repercute positivamente en la homogeneidad de estas al realizar investigaciones y, consecuentemente, se pueden obtener resultados de mayor confiabilidad en los estudios.
En el análisis efectuado por la división de investigaciones de la Asociación Psiquiátrica Americana, junto con el Departamento de psiquiatría del centro médico de la Universidad de Pittsburgh, en cabeza de Regier, Khul y Kupfer (2013), se concluye que la distinción entre trastornos generalizados del desarrollo, síndrome de Asperger y trastornos del espectro autista presentados en la versión IV del Manual diagnóstico y estadístico de las enfermedades mentales, se dio por la falta de estudios y datos suficientes en la década de los 90 y que la propuesta del DSM-5 en la que se agrupan está fundamentada en las investigaciones realizadas en épocas consecutivas. Así mismo, estos investigadores han considerado que las personas que hayan sido previamente diagnosticadas con SA podrían ser diagnosticadas dentro de los trastornos del espectro autista incluyendo una nota en la que se especifique que no tienen deterioro intelectual o estructural del lenguaje.
El trabajo de Vivanti et al. (2013) reconoce que la reclasificación efectuada en el DSM-5 tiene implicaciones para las personas diagnosticadas con la versión anterior y para sus familias, pero señala una clara tendencia a darle un visto bueno. Reconoce también tres implicaciones de los nuevos criterios: la primera, tiene que ver con la posibilidad de que los sujetos que no cumplan con todos ellos puedan ser incluidos en el trastorno de la comunicación social. La segunda consiste en que la versión once de la clasificación internacional de las enfermedades (CIE-11) no coincide con la del DSM-5, lo que pone en peligro el consenso científico internacional y los resultados de las investigaciones de las décadas recientes. Finalmente, la tercera implicación tiene que ver con que los nuevos criterios no reflejen la heterogeneidad de los casos diagnosticados con trastornos de espectro autista.
Por otra parte, el estudio de Romero et al. (2016) sobre comorbilidad de los TEA según los criterios diagnósticos de las versiones IV-TR y 5 del DSM, concluye que los sujetos diagnosticados a partir de lo establecido en la versión más reciente del manual presentan mayor severidad en los síntomas centrales y en las comorbilidades con otros trastornos psiquiátricos, razón por la cual se apoya el cambio establecido por la Asociación Psiquiátrica Americana con respecto a la versión anterior.
Mazurek et al. (2017), a partir de su estudio prospectivo sobre la concordancia de las versiones IV y 5 del DSM en sus criterios diagnósticos, encuentran que la versión actual tiene mayor especificidad y relatividad sensitiva que la anterior, pues, con los criterios diagnósticos usados en la versión IV, había una discordancia en algunos casos por variables como el cociente intelectual alto, edad avanzada, sexo femenino y sintomatología menos pronunciada.
McKernan, Russo, Burnette y Kates (2017) apoyan el empleo de los criterios diagnósticos del DSM-5 a partir de un estudio de concordancia con información recolectada con la versión revisada de la Entrevista diagnóstica de autismo y con la Agenda de observación diagnóstica del autismo aplicadas en 14 pares de gemelos monocigóticos, y encuentran que las tasas de concordancia eran más altas en la versión 5 del manual en comparación con el anterior.
Discusión
El equipo de trabajo del DSM tuvo en cuenta solamente factores estadísticos asociados a la presentación de los criterios diagnósticos de los individuos, pero no tuvo en cuenta los elementos culturales que se han originado en las familias con miembros diagnosticados previamente con SA, lo que inevitablemente produce una reacción al eliminarlo en la versión cinco del manual (Parsloe y Babrow, 2016).
Se presenta un riesgo alterno en los casos que no puedan quedar incluidos en un diagnóstico de TEA del DSM-5, a pesar de cumplir con los criterios para SA del DSM-IV-TR, que tiene que ver con la dificultad que representa para las personas en los contextos familiar, educativo y sociocultural el no saber cómo proceder en el manejo de las alteraciones, por no tener claridad sobre su condición específica.
Hay una línea de investigadores que se inclinan por considerar como una importante desventaja el hecho de que las personas que venían con un diagnóstico de SA, producto del cumplimiento de los criterios del DSM-IV-TR, pierdan la posibilidad de acceder a los servicios de salud donde venían siendo tratados, por no cumplir con los criterios diagnósticos planteados en la actual versión, lo que podría implicar un retroceso o, en el mejor de los casos, un estancamiento en las ganancias que se hayan obtenido a nivel conductual y adaptativo. Por otro lado, hay evidencias concretas basadas en datos estadísticos que muestran que la nueva clasificación y los nuevos criterios diagnósticos pueden constituir una ventaja respecto a la selección de muestras para estudios científicos y en relación con la especificidad y la certeza en los diagnósticos.
Es un hecho que la aparición del DSM-5 en el año 2013 implica la alineación de la comunidad científica internacional con los parámetros y clasificaciones allí establecidos y que serán empleados para la formulación de estrategias evaluativas que permitan diagnósticos diferenciales aceptados por los profesionales de la salud mental en el mundo. Adicionalmente a ello la versión preliminar de la clasificación internacional de las enfermedades (WHO, 2018) propone efectuar una agrupación similar a la propuesta por el DSM-5 al eliminar el síndrome de Asperger como categoría nosológica independiente y formular una que podría incluir las características propias del cuadro identificada como la 6A02.0 y denominada Trastorno del espectro autista sin alteración del desarrollo intelectual y con leve o ausente discapacidad en el lenguaje funcional (6A02.0 Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with mild or no impairment of functional language). Esto conduce a una forzosa necesidad para los profesiones de la salud mental de adaptar los protocolos de evaluación y los diagnósticos a estas clasificaciones, puesto que un trastorno mental es el resultado de un acuerdo generalizado de esta población reflejada en la publicación de este tipo de manuales con estándares universales, mientras que un síndrome no necesariamente es el resultado de un consenso y puede tener lecturas y características diferentes, tal y como se plantea en el Diccionario de Medicina Océano Mosby (2008) cuando se refiere al síndrome como “un complejo de signos y síntomas resultantes de una causa común o que aparecen en combinación como expresión del cuadro clínico de una enfermedad o de una alteración hereditaria” (p. 436), lo que implica que no necesariamente se llega a un acuerdo aceptado por toda la comunidad científica, pues, por su misma definición es inespecífico.
Referencias
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