Archivos de Medicina
Revisi Narrativa
Recibido para publicaci: 22-07-2024. Versi corregida: 19-02-2025. Aprobado para publicaci: 19-03-2025.
Modelo de Citación: Romero Álvarez K.V., Romero Álvarez J.G. Catarata infantil: de la etiología al manejo. Una revisión narrativa de la literatura. Arch Med (Manizales). 2025;25(2). https://doi.org/10.30554/archmed.25.2.5196.2025
Introducción:la catarata corresponde a la opacidad del cristalino del ojo. En los nis puede tener una etiología congénita o adquirida. Objetivo:realizar una revisi actualizada de la literatura acerca de la etiología, diagntico y manejo de la catarata infantil. Métodos: se realizuna bqueda en las bases de datos PubMed, Scielo, EBSCO, ScienceDirect, con las palabras “catarata infantil”, “catarata congénita”, “catarata” y “ni”, en inglés y espaol; con limitaci a artículos publicados en los timos 10 as, pero sin limitaci del nivel de evidencia. Resultados:se escogieron 51 manuscritos con informaci relevante para la presente revisi. Conclusiones:el diagntico oportuno de la catarata infantil es crucial para reducir la incidencia y severidad de las secuelas oculares. El diagntico genético permite precisar el asesoramiento a la familia, así como dirigir el manejo dentro del cual la cirugía ocular constituye el principal pilar del tratamiento.
Palabras clave: catarata; ni; catarata infantil; catarata congénita; artículo de revista
(DeSH).
Children’s cataract: from etiology to management. A narrative review of the literature
Introduction: the cataract corresponds to the opacity of the lens of the eye. In children
it can have a congenital or acquired etiology. Objetive: the objective of this manuscript
1 Médica y cirujana. Universidad del Valle. Servicio Asistencial Especialidades Médico-quirgicas. Hospital Univer
sitario San José, Popayán. ORCID: https://orcid.org/0009-0004-8642-7036 . Correspondencia: Hospital Universitario San José, Popayán, Cauca, Colombia. Teléfono: +57 3148297960. Correo: karoll.romero@correounivalle.edu.co.
2 Médico y cirujano. Universidad del Cauca. Servicio Asistencial Unidad de Cuidado Intensivo. Hospital Universitario San José, Popayán. ORDIC: https://orcid.org/0009-0005-4399-7239 .
is to carry out an updated review of the literature about the etiology, diagnosis and management of childhood cataract. Methods: a search was carried out in the databases PubMed, Scielo, EBSCO, ScienceDirect, with the words infantile cataract, congenital cataract, cataract and child; in English and Spanish languages; with limitation to articles published in the last ten years, without limitation of the level of the evidence. Results: fifty one articles were chosen for present review. Conclusions: timely diagnosis of childhood cataract is crucial to reduce the incidence and severity of ocular sequelae. Genetic diagnosis makes it possible to specify genetic counseling for the family, as well as direct management, within which eye surgery constitutes the main pillar of treatment.
Keywords: cataract; child; childhood cataract; congenital cataract; journal article (MeSH).
Catarata infantil: da etiologia ao tratamento. Uma revisão narrativa da literatura
Introdução: A catarata corresponde à opacidade do cristalino. Em crianças, pode ter etiologia congênita ou adquirida. Objetivo: o objetivo deste manuscrito é realizar uma revisão atualizada da literatura sobre etiologia, diagntico e tratamento da catarata infantil. Métodos: foi realizada uma busca nas bases de dados PubMed, Scielo, EBSCO, ScienceDirect, com as palavras infantile cataract, congenital cataract, cataract e child; nos idiomas inglês e espanhol; com limitação a artigos publicados nos timos dez anos, sem limitação do nível de evidência. Resultados: Cinquenta e um artigos foram selecionados para a presente revisão. Conclusões: o diagntico oportuno da catarata infantil é crucial para reduzir a incidência e a gravidade das sequelas oculares. O diagnstico genético permite especificar o aconselhamento genético familiar, bem como o tratamento direto, no qual a cirurgia ocular constitui o principal pilar do tratamento.
Palavras-chave: catarata; criança; catarata infantil; catarata congênita; artigo de periico (MeSH).
La catarata corresponde a la opacidad del cristalino, que puede cursar por distintos grados y patrones de opacificaci [1]. En los nis la catarata tiene mtiples etiologías debidas a distintas alteraciones genéticas, infecciones maternas durante el embarazo, traumatismos; así como la exposici a medicamentos y la radiaci que se utiliza en el tratamiento del cáncer infantil. Las cataratas pueden aparecer por sí solas; sin embargo, también pueden acomparse de otras afecciones oculares
o hacer parte del espectro clínico de enfermedades sindromáticas o de manifestaci sistémica [2].
La incidencia de la catarata congénita varía entre 20 000 y 40 000 nacidos vivos por a a nivel mundial. Asimismo, ocurre principalmente en una presentaci bilateral y tiene origen en una mutaci genética hasta en un 44% de los casos. Además, la mutaci concomitante de genes multifactoriales permite la aparici conjunta de otras alteraciones oculares, y se ha reportado que hasta un 15% de los casos pueden hacer parte del espectro clínico de enfermedades sistémicas, especialmente aquellas de índole metabica [3].
Las mutaciones genéticas son responsables de la mayoría de los casos de cataratas bilaterales, y el modo de herencia más frecuente es el autosico dominante, que se observa en el 44% de las familias. La catarata congénita hereditaria -unilateral o bilateral- suele presentarse de forma aislada hasta en un 70% de los casos, con otras anomalías oculares en un 15 % de las veces, así como formar parte de un proceso sindrico en el 15% restante [3,4].
Además de las mutaciones genéticas, muchas cataratas tienen su origen en las infecciones adquiridas durante el periodo de gestaci causadas por Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, herpes virus 1, 2 (simples), 3 y 5 (varicela y citomegalovirus), parvovirus B19, virus Coxsackie, Rubivirus rubellae, todos enmarcados en el espectro infeccioso del síndrome TORCH. Los traumatismos y las causas iatrogénicas, como los medicamentos y la exposici a la radioterapia, también son relevantes, aunque con menor frecuencia dentro de la génesis de la catarata infantil [5]. El objetivo del presente manuscrito es realizar una revisi actualizada de la literatura acerca de la etiología, diagntico y manejo de la catarata infantil.
Se realizuna bqueda en las bases de datos PubMed, Scielo, EBSCO, ScienceDirect, con las palabras “catarata infantil”, “catarata congénita”, “catarata” y “ni”; en inglés y espal; restringida a artículos publicados en los timos diez aos, pero sin limitaci en cuanto al nivel de evidencia.
Dada la inespecificidad de los descriptores en las ciencias de la salud para el idioma espal, hubo necesidad de realizar bquedas abiertas e independientes con los términos “congenital cataract” y “Childhood cataract”, con limitaci a la especie humana, en inglés y espal, así como “nis menores de cinco aos”. De igual modo, se realiz una bsqueda estructurada con la estrategia (“Child”[Mesh]) AND “Cataract”[Mesh]).
Tras la implementaci de las estrategias de bqueda, se encontraron 2 167 manuscritos relacionados con el tema de las cataratas del cristalino. Sin embargo, solamente 1 025 del total cumplieron con el criterio de corresponder al tico de catarata infantil. De estos, 548 manuscritos se encontraron repetidos y 199 no permitieron el análisis del texto completo, por lo cual se obtuvieron 278 escritos susceptibles de revisi in extenso. Finalmente, se escogieron en total 51 manuscritos con informaci relevante para el desarrollo de cada uno de los apartados de la presente revisi. Catarata infantil Etiología y clasificaci
El cristalino humano se forma in ero a partir de células ectodérmicas superficiales, que se engrosan para formar la placa cristalina que posteriormente se invagina y se desprende para formar la vesícula del cristalino, a partir de esta se produce la formaci del cristalino fetal mediada por la indemnidad de mtiples genes y factores de transcripci [6].
Las células epiteliales posteriores se alargan anteriormente para ocluir el lumen de la vesícula y formar las fibras primarias del cristalino. Solo las células epiteliales anteriores en las regiones ecuatoriales del cristalino se dividen para formar fibras secundarias del cristalino, proceso que contin durante toda la vida. La catarata se desarrolla debido a la alteraci de la estructura o funci normal de las proteínas del cristalino, dando lugar a la opacidad debida a factores estresantes aplicados a las proteínas del cristalino, incluidos los adquiridos en el ero o durante la infancia [7]. No obstante, un porcentaje significativo deriva de mutaciones en los genes que codifican las proteínas del cristalino o que afectan directamente su funcin dentro del cristalino. Así las cosas, se han descrito diversas formas de cataratas congénitas, incluidas las nucleares, las polares (anterior
o posterior), las lamelares, las subcapsulares posteriores, las cereas o las de punto azul, entre las principales [8].
Por otra parte, las cataratas se pueden clasificar seg la edad de aparici. La congénita verdadera se presenta al nacer, mientras que la catarata que se desarrolla más tarde en la infancia se clasifica de diversas maneras (por ejemplo, catarata del desarrollo, infantil, juvenil) con diferentes criterios para su inclusi dentro de dichas clasificaciones. A su vez, la catarata congénita se cataloga como hereditaria si deriva de una anomalía genética transmitida por los progenitores, subclasificándose además como sindromática o no sindromática, dependiendo del espectro clínico del cual hace parte. Otros tipos de cataratas congénitas (no hereditarias), se deben especialmente a infecciones in ero que impactan el desarrollo oftalmolico del neonato [7,8].
La catarata hereditaria se subclasifica, a su vez, como catarata sindromática y no sindromática.
Se cree que el porcentaje de cataratas debidas a mutaciones en los genes está subdiagnosticado, dada la cantidad de casos que no se someten a estudios genéticos. Se ha documentado que hasta el 90% de los casos de cataratas bilaterales tienen mutaci genética subyacente [9].
Existe una variabilidad genotípica y fenotípica importante debido a que las mutaciones en genes que codifican las proteínas del cristalino pueden demostrar efectos pleiotricos. Un ejemplo es el gen NHS, que causa el síndrome de Nance-Horan. Este tiene un patr complejo de expresi génica regulada tanto temporal como espacialmente e involucra el desarrollo del tejido ocular, craneofacial y neural, por lo que su alteraci puede manifestarse de muchas maneras [10].
Asimismo, para algunos genes involucrados en el desarrollo de cataratas, el fenotipo resultante puede variar en funci de la localizaci de la respectiva translocaci de los nucleidos. El gen LSS, que codifica la sintetasa de lanosterol, una enzima implicada en la biosíntesis del colesterol en el cuerpo, ha sido objeto de estudios que reportan que las mutaciones autosicas recesivas que ocurren hacia el extremo N de este gen están asociadas con la pérdida de cabello, mientras que las del extremo C están asociadas con defectos del cristalino [11].
Del mismo modo, se ha informado un fenotipo mixto en un individuo con calvicie, cejas ausentes y cataratas congénitas con dos mutaciones heterocigotas que ocurren en el gen LSS, cerca de las regiones N-terminal y C-terminal, respectivamente [12].
Las principales proteínas del cristalino asociadas con la catarata congénita están representadas por 1) las cristalinas, 2) las proteínas de membrana, 3) las proteínas estructurales del citoesqueleto y, 4) algunos factores de transcripci. Además, los genes que codifican dichas proteínas también están involucrados en el desarrollo de otras estructuras oculares, por lo tanto, en cerca del 15% de los casos sus mutaciones pueden conllevar a anomalías oculares asociadas [13]. La alteraci en la codificaci o la expresi de proteínas del cristalino está asociada con nistagmo, esotropía, pupila excéntrica, glaucoma, miopía, microcnea, microftalmia, coloboma de iris y coroides, ambliopía, dislocaci del cristalino, desprendimiento de retina, degeneraci vítreo-retiniana, disgenesia del segmento anterior, glaucoma del desarrollo, entre otras alteraciones [14].
principal proteína refractiva estructural del cristalino, por lo que las alteraciones en su codificaci genética o su expresi dan
lugar a opacidad. Además, las α-cristalinas
se comportan como consortes moleculares para el plegamiento y desplegamiento de otras proteínas dadas o desnaturaliza
das, como las β y γ-cristalinas, logrando
así inhibir la apoptosis de células estructuralmente dadas [13].
Lo anterior es fundamental para mantener la transparencia del cristalino. Cerca del 50% de las cataratas hereditarias no sindricas se deben a mutaciones en genes que codifican las cristalinas con, incluso, más de 100 mutaciones sin sentido aparente en cualquiera de los 12 genes que codifican
las α, β y γ-cristalinas. Estas mutaciones
incluyen los genes: AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CYP51A1, DNMBP, EPHA2, FOXE3, FYCO1, GJA3, principalmente [14].
Por su parte, las proteínas estructurales de filamentos en forma de cuentas (Beaded Filament Structural Protein, BFSP, por sus siglas en inglés) son un tipo de proteína de filamento intermedio que se expresa en varias células del organismo, incluyendo células epiteliales, musculares y de la glía. Los genes BFSP1 y BFSP2 codifican la filensina y la faquinina, respectivamente, ambas proteínas expresadas exclusivamente en el cristalino. Estas timas están intrínsecamente asociadas con las cristalinas, formando parte del citoesqueleto y se cree que juegan un rol relevante en el desarrollo y la diferenciaci del cristalino en la etapa embrionaria. Las mutaciones autosicas recesivas de BFSP2 causan cataratas, aunque portadores heterocigotos de estas mutaciones tienen predisposici a desarrollar cataratas y miopía relacionadas con la edad [15].
Cataratas debidas a la alteración de proteínas de membrana. El cristalino es una estructura avascular, de modo que las proteínas de membrana tienen un papel importante en el mantenimiento de la homeostasis. Las mutaciones genéticas, en más de 10 genes de proteínas de membrana, conducen a un transporte inadecuado de iones, solutos y agua entre las células del cristalino humano, hecho que conlleva a situaciones patolicas [16].
Los canales de uni en hendidura están configurados por dos conexones formados, a su vez, por seis subunidades denominadas conexinas. Las conexinas participan en la microcirculaci del cristalino, suministrando metabolitos y nutrientes hacia el interior y favoreciendo la salida de iones no deseados y subproductos de desecho. Tres mutaciones particulares que causan cataratas aumentan la actividad del canal, disminuyen su funci, al tiempo que contribuyen al desarrollo de cataratas. Las mutaciones en estos genes -usualmente de sentido erreo- se relacionan commente con cataratas pulverulentas nucleares, zonulares de progresi variable, asociadas con microcnea [17].
Las mutaciones en genes que codifican las proteínas intrínsecas del cristalino representan el 5% de todas las cataratas hereditarias. La acuaporina-0 (AQP0) es la proteína de membrana más expresada en el cristalino humano y las variantes se heredan con un patr autosico dominante de gran variabilidad fenotípica de cataratas [18].
Por otro lado, el gen LIM2 es el gen responsable de la expresi de la proteína de membrana intrínseca del cristalino-2, una proteína de membrana con cuatro dominios transmembrana llamados MP19, que contribuyen a la transparencia del cristalino. Mutaciones del gen LIM2 que codifica la proteína LIM2 (Lens Intrinsic Membrane Protein 2, por sus siglas en inglés), causan cataratas corticales o nucleares, con patrones de herencia autosmicos recesivos [19].
El gen EPHA2 (Ephrin type-A, por sus siglas en inglés) codifica una proteína tirosina qui-nasa unida a la membrana, cuya mutaci es responsable de aproximadamente el 5% de las cataratas hereditarias endémicas en Australia. Por su parte, el gen DNMBP (Dynamin Binding Protein, por sus siglas en inglés) codifica una proteína que regula las configuraciones de las uniones celulares al interactuar con la proteína de uni estrecha [20,21].
Las mutaciones del gen EPHA2 se asocian, con mayor frecuencia, a la catarata polar posterior autosica dominante, mientras que las mutaciones del DNMBP dan lugar a cataratas autosicas recesivas con otras manifestaciones oculares, incluidas las anomalías pupilares, estrabismo y nistagmo [21].
Cataratas debidas a la alteración de factores de transcripción. El factor de transcripci de choque térmico 4 (HSF4) protege las proteínas del cristalino de los factores estresantes y tiene un papel regulador en la diferenciaci de las células que dan lugar a las fibras del cristalino. Las mutaciones en el gen HSF4 se expresan con un patr de herencia dominante o recesivo y usualmente se manifiesta con cataratas lamelares que aparecen desde el nacimiento o se desarrollan en la primera infancia [22].
A su vez, el gen MAF codifica un factor de transcripci que contiene el dominio en cremallera de leucina básica (bZIP) en el que 7 de las 18 mutaciones conocidas hasta el momento están asociadas con defectos oculares, tales como coloboma del iris, glaucoma, microcnea, microftalmia, miopía, nistagmo y anomalía de Peters. Esto sugiere que el dominio bZIP tiene un papel crítico en el desarrollo ocular. Las mutaciones en la regi N-terminal de una regi codificante del dominio de transactivaci del gen MAF están asociadas con el síndrome de Ayme-Gripp (cataratas, crecimiento reducido, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad de aprendizaje, braquicefalia y convulsiones) y el síndrome de Asperger [23].
Por otro lado, el FOXE 3 (Forkhead Box Protein E3, por sus siglas en inglés) pertenece a una familia de genes que codifican factores de transcripci con un dominio de uni al ADN en forma de “cabeza de horquilla”. Este tiene un rol fundamental en la embriología del ojo humano, de forma que se han documentado mtiples mutaciones que afectan el desarrollo de varias estructuras, incluyendo la cnea, el iris, el cristalino y la retina [24].
Algunos síndromes vinculados con mutaciones asociadas a cataratas sindricas incluyen el síndrome de Weill-Marchesani, la condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3, el cutis laxa-3 autosico, el síndrome oculofaciocardiodental, el síndrome de Stickler tipo I ocular no sindrico, el síndrome de Alport, el síndrome de Marshall, el síndrome de Stickler, el síndrome de Knobloch, la xantomatosis cerebrotendinosa, el síndrome de Down, el síndrome de Cohen-Gibson, el síndrome de Marfan y la galactosemia, entre otros [25].
La catarata congénita sindrmica se manifiesta como resultado de diversos tipos de mutaciones, incluidas anomalías cromosicas, pérdida de heterocigosidad, trastornos mitocondriales, trastornos de repeticin de tripletes de nucletidos y trastornos genéticos más complejos, como en los que subyace la diabetes. Así las cosas, las cataratas muestran una amplia variabilidad fenotípica y están asociadas con características dismficas sistémicas [26].
Entre las anomalías cromosicas más importantes que se manifiestan con cataratas se encuentran el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Patau (trisomía 13) [27].
Los nis que nacen con trisomía 21 son propensos a anomalías oculares, como fisuras palpebrales, astigmatismo, anomalías del iris, estrabismo, obstrucci del sistema lagrimal, blefaritis, anomalías de la retina, hipermetropía, ambliopía, nistagmo y miopía. Las cataratas suelen acompar hasta el 15% de los casos de nis con trisomía 21 [28].
Por otra parte, los nis con trisomía 13 presentan commente cataratas, así como microftalmia y coloboma ocular; sin embargo, rara vez viven más de unos pocos días
o semanas debido a mtiples anomalías congénitas graves que afectan los sistemas cardiovascular y nervioso [29].
De igual modo, muchos trastornos ligados al cromosoma X presentan cataratas congénitas. El síndrome de Lowe es recesivo ligado al cromosoma X y se caracteriza por una tríada que incluye cataratas congénitas densas, discapacidad intelectual y disfunci tubular proximal del rin [30]. Este es causado por mutaciones en el gen OCRL que codifica la inositol polifosfato 5-fosfatasa-1 (OCRL-1) que está involucrado en un amplio espectro de procesos intracelulares, algunos de los cuales afectan las fibras de estrés, la polimerizaci y la distribuci de la actina, que acarrea la hipotonía y las cataratas desde el nacimiento, al igual que la disfunci renal, que se diagnostica más adelante [31].
Por otro lado, la enfermedad de Norrie también corresponde a un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen NDP (Norrie Disease Pseudoglioma, por sus siglas en inglés). Los varones suelen presentar ceguera desde el nacimiento debido a masas vascularizadas retrolentales bilaterales con ojos de tama normal. Sin embargo, con el crecimiento aparece la atrofia del iris, las cataratas y la opacidad corneal, en una cámara anterior poco profunda que conlleva a ojos ciegos y dolorosos [32].
Los trastornos metabicos son un factor diferencial importante en la causa de las cataratas congénitas y, a menudo, se heredan con un patr autosico recesivo. Las presentaciones sistémicas pueden ser leves y la catarata es el signo inicial [33].
Por ejemplo, los trastornos del espectro de Zellweger (ZSD) son alteraciones metablicas de los peroxisomas, se heredan con un patr autosico recesivo y provocan manifestaciones graves en la infancia y pueden llevar a una muerte temprana [34].
Fenotipos más leves incluyen la adrenoleucodistrofia neonatal y la enfermedad de Refsum infantil, causadas por mutaciones en los genes PEX (Peroxisomas Biogenesis Factor, por sus siglas en inglés), que codifican proteínas necesarias para la biosíntesis de los peroxisomas [35].
Del mismo modo, la galactosemia, un trastorno hereditario raro del metabolismo de la galactosa, está causada por mutaciones en los genes que codifican las enzimas de la galactosa (genes GALK y GALT). La deficiencia de galactoquinasa y la galactosemia clásica están causadas por mutaciones en los genes de la galactoquinasa 1 y la galactosa-1-fosfato (GALT), respectivamente. Se han encontrado casi 200 mutaciones en el gen GALT y la presentaci suele ser grave en las primeras semanas de vida, cuando los bebés son expuestos a la leche materna
o de fmula [36].
Las alteraciones del metabolismo de la galactosa permiten la acumulaci de galactitol en el cristalino, lo cual induce la aparici de una catarata característica en “gotas de aceite”, aunque también puede producirse una catarata subcapsular anterior y/o posterior. El diagntico pertinente, así como una dieta sin galactosa, suelen revertir la opacidad del cristalino y prevenir lesiones sistémicas fatales. La deficiencia de galactoquinasa se traduce en una forma leve de galactosemia y la catarata pediátrica suele ser la principal característica clínica [37].
Las cataratas congénitas adquiridas derivan principalmente de infecciones transmitidas de la madre al feto durante el periodo de gestaci y, en menor frecuencia, del trauma, la reacci adversa a los medicamentos y la radiaci dentro del tratamiento del cáncer infantil.
Cataratas de origen infeccioso. Así las cosas, la rubéola es la infecci congénita más frecuente que causa cataratas en todo el mundo. La infecci materna por rubéola durante el embarazo coloca al feto en riesgo de desarrollar un síndrome clínico que comprende sordera, cataratas y enfermedad cardíaca [38]. Otras infecciones que causan cataratas son la toxoplasmosis, la citomegalovirosis y la afecci por herpes simple (HSV I y II). Es com detectar estas infecciones cuando se investiga la causa de la catarata pediátrica mediante estudios para el síndrome TORCH [39].
Catarata debida a trauma ocular. Por otro lado, la catarata traumática representa una proporci menor, pero no despreciable de cataratas infantiles. Tiene diferentes consideraciones en términos de su presentaci y manejo en comparaci con la catarata congénita verdadera, debido a su unilateralidad y el potencial de otras estructuras oculares, como el taponamiento del ángulo de drenaje, lo cual conduce a glaucoma secundario. El tratamiento quirgico suele ser más complejo, pero con una ambliopía general menos densa y una mejor posibilidad de rehabilitaci visual [40].
Catarata uveítica y catarata relacionada con esteroides. La uveítis anterior se define como la inflamaci del iris y el cuerpo ciliar. La uveítis asociada a la artritis idiopática juvenil (AIJ) es la principal causa de afectaci ocular en pacientes pediátricos que desarrollan uveítis y se asocia con positividad del antígeno leucocitario humano (HLA) B27. La AIJ describe un grupo de artritis que se presentan en la infancia, y la uveítis es una característica extraarticular que se presenta hasta en un 13% de los pacientes [41].
La catarata que se presenta en el contexto de la uveítis anterior puede ocurrir como resultado de la inflamaci asociada a la enfermedad o el uso crico de esteroides en su tratamiento, lo que da lugar a ambliopía por deprivaci y pérdida visual. El uso prolongado de esteroides puede producir una catarata subcapsular, atribuida a la acci de los glucocorticoides sobre la transcripci de genes en las células epiteliales del cristalino [42].
Catarata por radiación. La exposici a la radiaci puede provocar el desarrollo de cataratas. Los nis sometidos a radioterapia para el tratamiento de cánceres infantiles, como leucemia, tumores del sistema nervioso central, linfomas, cáncer de rin, neuroblastoma, sarcomas de tejidos blandos y eos, son propensos a presentar cataratas. Se ha reportado el desarrollo de cataratas desde dosis de radiaci tan bajas como 0,5 Grays (Gy). Sin embargo, dosis superiores a 3 Gy, promueven el rápido desarrollo de cataratas, habiéndose encontrado una relaci lineal entre la dosis y la velocidad de aparici de la opacidad [1].
Además del diagntico clínico de las cataratas y otras afecciones oculares asociadas, la determinaci de las anomalías genéticas que le subyacen, hace parte del abordaje diagntico de la catarata infantil. Estudios recientes han demostrado tasas de diagntico molecular de entre el 50% y el 90% para los casos bilaterales [43].
La práctica actual implica el uso de un panel de genes específicos relacionados con las cataratas utilizando tecnología de secuenciaci de tima generaci, que tiene una cobertura mayor del 90% para la detecci de los genes relacionados con la aparici de cataratas congénitas. Sin embargo, se ha estimado que la secuenciaci del genoma completo (examen de todas las regiones intergénicas e intragénicas codificantes y no codificantes) aumenta las tasas de diagntico etiolico [44].
De lo anterior se deduce que las pruebas genéticas aceleran el diagntico y brindan un plan de manejo clínico personalizado, agilizando las vías de atenci para los pacientes, apoyando el asesoramiento genético y permitiendo la toma de decisiones informadas con respecto a la planificaci familiar [45]. Pruebas clínicas Estudios tempranos
Los estudios tempranos más utilizados para la detecci de catarata congénita incluyen la ecografía fetal y la prueba del reflejo rojo.
Ultrasonido. Cuando existe sospecha, las cataratas se pueden detectar mediante ultrasonido a partir de las 13 semanas. Asimismo, la ecografía fetal también puede detectar otras anomalías oculares, como la microftalmia y el retinoblastoma [46].
La prueba del reflejo rojo es una herramienta de detecci de cataratas congénitas que debe realizarse en todos los recién nacidos. En efecto, corresponde a un componente esencial del examen físico del recién nacido, lactante y ni, que, a modo de tamizaje, permite detectar tempranamente anomalías oculares graves, como la catarata congénita. Para esta se utiliza la transmisi de la luz de un oftalmoscopio a través la película lagrimal, cnea, humor acuoso, cristalino y humor vítreo, los cuales normalmente son transparentes. De este modo, cualquier circunstancia que impida u obstruya esta vía de transmisi de luz, se traducirá en la anomalía que se percibe como un reflejo rojo [46]. Manejo Cirugía oftalmolica
El tratamiento de la catarata que se presenta en nis es más complejo que en los pacientes adultos. El éxito del tratamiento de las cataratas en lactantes y nios depende de muchos factores. Es fundamental que el tratamiento se lleve a cabo en una fase en la que ni el ojo, ni la vía visual, ni la corteza visual están completamente desarrollados [47].
Principalmente, los riesgos de realizar una cirugía temprana deben equilibrarse con la facilitaci del mejor desarrollo visual posible en los nis durante un período ambliogénico. En los nis se realiza cirugía de cataratas con o sin capsulotomía anterior, capsulotomía posterior y vitrectomía anterior [48]. La recomendaci es extraer la catarata a las seis semanas de edad en el caso de una catarata unilateral y entre las seis y ocho semanas de edad en el caso de una catarata bilateral [49].
De otra parte, no existe consenso acerca de la inserci de lente intraocular (LIO). La selecci de una LIO es difícil ya que el ojo está en crecimiento y los cálculos de potencia son más desafiantes debido a la imposibilidad de obtener mediciones precisas en el ni peque. Hallazgos de estudios de seguimiento a cinco as sugieren que, para los nis menores de dos as, la inserci de una LIO a menudo da como resultado una visi posoperatoria similar en comparaci con las lentes de contacto solos, no protege contra el glaucoma posoperatorio y genera la necesidad de cirugía intraocular adicional [50]. Por lo tanto, la recomendaci es que los nis que se someten a cirugía, especialmente aquellos menores de seis meses de edad, se dejen afáquicos [51].
El cuidado posoperatorio en los nis debe ser riguroso. Un seguimiento regular es esencial para obtener buenos resultados visuales a largo plazo. Los nis más peques sometidos a una lensectomía tienen mejores resultados visuales, pero tienen un mayor riesgo de glaucoma, mientras que los nis que se someten a una cirugía tardía presentan mayor riesgo de estrabismo. Finalmente, el tratamiento no quirgico puede ser implementado con gotas dilatadoras, en el caso de las cataratas parciales, para aumentar la luz que entra al ojo, sin embargo, a largo plazo el manejo quirgico es definitivo [52].
Una revisi sistemática que incluyun total de 79 pacientes con catarata congénita bilateral, encontrdisparidad respecto a los resultados cuando se consideraban desenlaces, como la agudeza visual, la aparici de ambliopía, glaucoma, desprendimiento de retina o la necesidad de reintervenci quirgica [53].
Dentro de la misma, un primer estudio con 54 nis comparla implantaci primaria de una LIO. Los resultados sugieren que puede haber poca o ninguna diferencia en la agudeza visual de los cinco as cuando se comparan nis con pseudofaquia y afaquia a través de la valoraci de la media del logaritmo del ángulo mínimo de resoluci (logMAR, por sus siglas en inglés). Seg la media del logMAR, los valores fueron 0,50 y 0,59, respectivamente; (diferencia de medias de logMAR [DM] igual a -0,09, IC 95% [-0,24 a 0,06]. A pesar de lo anterior, la evidencia se considerde baja calidad, por lo que se desconoce la precisi de estos resultados. Asimismo, la evidencia también es muy incierta en cuanto al efecto de la implantaci de una LIO cuando se compara la afaquia con la opacificaci del eje visual (OEV), encontrándose un riesgo relativo [RR] igual a 1,29; con IC del 95%: 0,23 a 7,13. Además, del amplio intervalo de confianza que atraviesa la línea de equivalencia, no se encontrinformaci acerca de los casos de ambliopía, desprendimiento de la retina o necesidad de reintervenci. El impacto de la implantaci de una LIO en los efectos adversos es muy incierto debido a los escasos datos disponibles: solamente uno de 29 nis pseudofáquicos necesituna trabeculectomía y 8 de 29 desarrollaron sinequias posteriores. En contraste, no se requirininguna trabeculectomía en el grupo afáquico y solamente dos de 25 nis desarrollaron sinequias posteriores, datos que podrían tener relaci directa con la patología en sí, más que con el tipo de intervenci [53].
El segundo estudio, el cual incluy14 ojos de siete nis menores de dos as, comparla captura ptica posterior de una LIO sin vitrectomía frente a los implantes endocapsulares con vitrectomía anterior. Este estudio no informsobre la agudeza visual, la ambliopía, el glaucoma ni la tasa de reintervenci. No hubo casos de OEV en ninguno de los dos grupos. Así las cosas, la evidencia es insuficiente en cuanto al efecto del implante en el saco capsular en nis menores de un a. Hubo una mayor incidencia de secuelas inflamatorias: 4/7 ojos que recibieron implante en el saco capsular versus 1/7 ojos en casos de captura tica (p = 0,04, 7 participantes). Se clasificla calidad de la evidencia como baja o muy baja por la imprecisi en todos los desenlaces, principalmente determinada por el peque tama de la muestra [53].
Finalmente, un tercer estudio (24 ojos de 12 nis) comparla vía transcorneal con la vía pars plana utilizando un sistema de vitrectomía transconjuntival sin sutura VTS de calibre 25. La evidencia es insuficiente respecto al efecto de la vía elegida en cuanto a la incidencia de OEV, ya que no se registrseguimiento a un ao. Los investigadores no informaron sobre la agudeza visual, la ambliopía, el glaucoma, el desprendimiento de retina ni la tasa de reintervenci. La vía pars plana tuvo como efectos adversos la rotura de la cápsula posterior en 2 de 12 ojos y 1 de 12 ojos requirisutura. Por el contrario, 1 de 12 ojos operados por la vía transcorneal necesitsutura. Al igual que en el estudio anterior, se clasificla calidad de la evidencia como baja o muy baja por la imprecisi en todos los desenlaces, principalmente determinada por el peque tama de la muestra [53].
El manejo multidisciplinario es fundamental para garantizar una investigaci exhaustiva del trastorno, así como para determinar las rutas de atenci indicadas. El apoyo multidisciplinario incluye el trabajo de pediatras para descartar trastornos metabicos e infecciones congénitas, así como otras manifestaciones sindricas latentemente mortales. La atenci por el especialista en oftalmología, el ortoptista y el optetra debe ser periica y continua, para mejorar el potencial visual del ojo afectado y disminuir el riesgo de complicaciones concomitantes que empeoren con el tiempo la funci visual.
Además, aquellos nis con discapacidad visual deberán recibir asesoramiento especializado y personalizado, a modo de apoyo para los padres y los servicios educativos. Cabe recalcar que las familias de nis con cataratas congénitas necesitan informaci y apoyo desde el momento en que se realiza el diagntico. Al igual que todos los nis con problemas oculares deben orientarse para optimizar su visi, los padres también necesitan orientaci en los primeros as para saber co promover la visi de su hijo y maximizar el aprendizaje.
El tratamiento multidisciplinario es fundamental en el manejo del nio con catarata. Este incluye el abordaje por cirujanos oftalmogos, optetras, pediatras, genetistas clínicos, entre otros; además del asesoramiento especializado para nis con discapacidad visual, así como el asesoramiento de los padres.
Por su parte, la cirugía y el seguimiento periico y continuo por el especialista en oftalmología son importantes para optimizar el potencial visual y prevenir complicaciones asociadas, como la ambliopía. A su vez, las pruebas genéticas son esenciales para el manejo clínico complementario de estos pacientes. Se ha documentado que la secuenciaci genética de tima generaci acelera el diagntico molecular, simplifica las vías de atenci y mejora el asesoramiento en cuestiones de planificaci familiar.
Ninguno declarado por los autores.
Recursos propios de los autores.
Participación de cada uno de los autores
Karoll Vanessa Romero Álvarez: autora principal, revisi de la literatura, síntesis del manuscrito.
Juan Gabriel Romero Álvarez: coautor, revisi de la literatura, síntesis del manuscrito.
p. 14