Karoll Vanessa Romero Álvarez1, Juan Gabriel Romero Álvarez2
Recibido para publicación: 22-07-2024. Versión corregida: 19-02-2025. Aprobado para publicación: 19-03-2025.
Modelo de Citación:
Romero Álvarez K.V., Romero Álvarez J.G. Catarata infantil: de la etiología al manejo. Una revisión na- rrativa de la literatura. Arch Med (Manizales). 2025;25(2). https://doi.org/10.30554/archmed.25.2.5196.2025
Introducción: la catarata corresponde a la opacidad del cristalino del ojo. En los niños puede tener una etiología congénita o adquirida. Objetivo: realizar una revisión actua- lizada de la literatura acerca de la etiología, diagnóstico y manejo de la catarata infantil. Métodos: se realizó una búsqueda en las bases de datos PubMed, Scielo, EBSCO, ScienceDirect, con las palabras “catarata infantil”, “catarata congénita”, “catarata” y “niño”, en inglés y español; con limitación a artículos publicados en los últimos 10 años, pero sin limitación del nivel de evidencia. Resultados: se escogieron 51 manuscritos con información relevante para la presente revisión. Conclusiones: el diagnóstico oportuno de la catarata infantil es crucial para reducir la incidencia y severidad de las secuelas ocu- lares. El diagnóstico genético permite precisar el asesoramiento a la familia, así como di- rigir el manejo dentro del cual la cirugía ocular constituye el principal pilar del tratamiento.
Palabras clave: catarata; niño; catarata infantil; catarata congénita; artículo de revista (DeSH).
Introduction: the cataract corresponds to the opacity of the lens of the eye. In children it can have a congenital or acquired etiology. Objetive: the objective of this manuscript
Médica y cirujana. Universidad del Valle. Servicio Asistencial Especialidades Médico-quirúrgicas. Hospital Univer- sitario San José, Popayán. ORCID: https://orcid.org/0009-0004-8642-7036.
Médico y cirujano. Universidad del Cauca. Servicio Asistencial Unidad de Cuidado Intensivo. Hospital Universitario San José, Popayán. ORDIC: https://orcid.org/0009-0005-4399-7239.
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is to carry out an updated review of the literature about the etiology, diagnosis and ma- nagement of childhood cataract. Methods: a search was carried out in the databases PubMed, Scielo, EBSCO, ScienceDirect, with the words infantile cataract, congenital cataract, cataract and child; in English and Spanish languages; with limitation to articles published in the last ten years, without limitation of the level of the evidence. Results: fifty one articles were chosen for present review. Conclusions: timely diagnosis of childhood cataract is crucial to reduce the incidence and severity of ocular sequelae. Genetic diagnosis makes it possible to specify genetic counseling for the family, as well as direct management, within which eye surgery constitutes the main pillar of treatment.
Keywords: cataract; child; childhood cataract; congenital cataract; journal article (MeSH).
Introdução: A catarata corresponde à opacidade do cristalino. Em crianças, pode ter etiologia congênita ou adquirida. Objetivo: o objetivo deste manuscrito é realizar uma revisão atualizada da literatura sobre etiologia, diagnóstico e tratamento da catarata infantil. Métodos: foi realizada uma busca nas bases de dados PubMed, Scielo, EBS- CO, ScienceDirect, com as palavras infantile cataract, congenital cataract, cataract e child; nos idiomas inglês e espanhol; com limitação a artigos publicados nos últimos dez anos, sem limitação do nível de evidência. Resultados: Cinquenta e um artigos foram selecionados para a presente revisão. Conclusões: o diagnóstico oportuno da catarata infantil é crucial para reduzir a incidência e a gravidade das sequelas ocula- res. O diagnóstico genético permite especificar o aconselhamento genético familiar, bem como o tratamento direto, no qual a cirurgia ocular constitui o principal pilar do tratamento.
Palavras-chave: catarata; criança; catarata infantil; catarata congênita; artigo de pe- riódico (MeSH).
La catarata corresponde a la opacidad del cristalino, que puede cursar por distintos grados y patrones de opacificación [1]. En los niños la catarata tiene múltiples etiologías debidas a distintas alteraciones genéticas, infecciones maternas durante el embarazo, traumatismos; así como la exposición a medicamentos y la radiación que se utiliza en el tratamiento del cáncer infantil. Las cataratas pueden aparecer
por sí solas; sin embargo, también pueden acompañarse de otras afecciones oculares o hacer parte del espectro clínico de enfer- medades sindromáticas o de manifestación sistémica [2].
La incidencia de la catarata congénita varía entre 20 000 y 40 000 nacidos vivos por año a nivel mundial. Asimismo, ocurre principalmente en una presentación bilateral y tiene origen en una mutación genética hasta en un 44% de los casos. Además, la mutación concomitante
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de genes multifactoriales permite la aparición conjunta de otras alteraciones oculares, y se ha reportado que hasta un 15% de los casos pueden hacer parte del espectro clínico de enfermedades sistémicas, especialmente aque- llas de índole metabólica [3].
Las mutaciones genéticas son responsables de la mayoría de los casos de cataratas bilate- rales, y el modo de herencia más frecuente es el autosómico dominante, que se observa en el 44% de las familias. La catarata congénita hereditaria -unilateral o bilateral- suele presen- tarse de forma aislada hasta en un 70% de los casos, con otras anomalías oculares en un 15
% de las veces, así como formar parte de un proceso sindrómico en el 15% restante [3,4].
Además de las mutaciones genéticas, mu- chas cataratas tienen su origen en las infeccio- nes adquiridas durante el periodo de gestación causadas por Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, herpes virus 1, 2 (simples), 3 y 5 (varicela y citomegalovirus), parvovirus B19, virus Coxsackie, Rubivirus rubellae, todos enmarcados en el espectro infeccioso del síndrome TORCH. Los traumatismos y las causas iatrogénicas, como los medicamentos y la exposición a la radioterapia, también son relevantes, aunque con menor frecuencia dentro de la génesis de la catarata infantil [5]. El objetivo del presente manuscrito es realizar una revisión actualizada de la literatura acer- ca de la etiología, diagnóstico y manejo de la catarata infantil.
Se realizó una búsqueda en las bases de datos PubMed, Scielo, EBSCO, ScienceDirect, con las palabras “catarata infantil”, “catarata congénita”, “catarata” y “niño”; en inglés y es- pañol; restringida a artículos publicados en los últimos diez años, pero sin limitación en cuanto al nivel de evidencia.
Dada la inespecificidad de los descriptores en las ciencias de la salud para el idioma es-
pañol, hubo necesidad de realizar búsquedas abiertas e independientes con los términos “congenital cataract” y “Childhood cataract”, con limitación a la especie humana, en inglés y español, así como “niños menores de cinco años”. De igual modo, se realizó una búsqueda estructurada con la estrategia (“Child”[Mesh]) AND “Cataract”[Mesh]).
Tras la implementación de las estrategias de búsqueda, se encontraron 2 167 manuscritos relacionados con el tema de las cataratas del cristalino. Sin embargo, solamente 1 025 del total cumplieron con el criterio de correspon- der al tópico de catarata infantil. De estos, 548 manuscritos se encontraron repetidos y 199 no permitieron el análisis del texto completo, por lo cual se obtuvieron 278 escritos susceptibles de revisión in extenso. Finalmente, se escogieron en total 51 manuscritos con información rele- vante para el desarrollo de cada uno de los apartados de la presente revisión.
El cristalino humano se forma in útero a partir
de células ectodérmicas superficiales, que se engrosan para formar la placa cristalina que posteriormente se invagina y se desprende para formar la vesícula del cristalino, a partir de esta se produce la formación del cristalino fetal mediada por la indemnidad de múltiples genes y factores de transcripción [6].
Las células epiteliales posteriores se alargan anteriormente para ocluir el lumen de la vesí- cula y formar las fibras primarias del cristalino. Solo las células epiteliales anteriores en las regiones ecuatoriales del cristalino se dividen para formar fibras secundarias del cristalino, proceso que continúa durante toda la vida. La catarata se desarrolla debido a la alteración de la estructura o función normal de las proteínas del cristalino, dando lugar a la opacidad debida
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a factores estresantes aplicados a las proteínas del cristalino, incluidos los adquiridos en el útero o durante la infancia [7]. No obstante, un porcentaje significativo deriva de mutaciones en los genes que codifican las proteínas del cristalino o que afectan directamente su función dentro del cristalino. Así las cosas, se han des- crito diversas formas de cataratas congénitas, incluidas las nucleares, las polares (anterior o posterior), las lamelares, las subcapsulares posteriores, las cerúleas o las de punto azul, entre las principales [8].
Por otra parte, las cataratas se pueden clasi- ficar según la edad de aparición. La congénita verdadera se presenta al nacer, mientras que la catarata que se desarrolla más tarde en la infancia se clasifica de diversas maneras (por ejemplo, catarata del desarrollo, infantil, juvenil) con diferentes criterios para su inclusión dentro de dichas clasificaciones. A su vez, la catarata congénita se cataloga como hereditaria si deri- va de una anomalía genética transmitida por los progenitores, subclasificándose además como sindromática o no sindromática, dependiendo del espectro clínico del cual hace parte. Otros tipos de cataratas congénitas (no hereditarias), se deben especialmente a infecciones in útero que impactan el desarrollo oftalmológico del neonato [7,8].
La catarata hereditaria se subclasifica, a su vez, como catarata sindromática y no sindro- mática.
Se cree que el porcentaje de cataratas de- bidas a mutaciones en los genes está sub- diagnosticado, dada la cantidad de casos que no se someten a estudios genéticos. Se ha documentado que hasta el 90% de los casos de cataratas bilaterales tienen mutación genética subyacente [9].
Existe una variabilidad genotípica y fenotí- pica importante debido a que las mutacio-
nes en genes que codifican las proteínas del cristalino pueden demostrar efectos pleiotrópicos. Un ejemplo es el gen NHS, que causa el síndrome de Nance-Horan. Este tiene un patrón complejo de expresión génica regulada tanto temporal como espa- cialmente e involucra el desarrollo del tejido ocular, craneofacial y neural, por lo que su alteración puede manifestarse de muchas maneras [10].
Asimismo, para algunos genes involucrados en el desarrollo de cataratas, el fenotipo resultante puede variar en función de la localización de la respectiva translocación de los nucleótidos. El gen LSS, que codi- fica la sintetasa de lanosterol, una enzima implicada en la biosíntesis del colesterol en el cuerpo, ha sido objeto de estudios que reportan que las mutaciones autosómicas recesivas que ocurren hacia el extremo N de este gen están asociadas con la pérdida de cabello, mientras que las del extremo C están asociadas con defectos del cristalino [11].
Del mismo modo, se ha informado un feno- tipo mixto en un individuo con calvicie, cejas ausentes y cataratas congénitas con dos mutaciones heterocigotas que ocurren en el gen LSS, cerca de las regiones N-terminal y C-terminal, respectivamente [12].
Las principales proteínas del cristalino asociadas con la catarata congénita están representadas por 1) las cristalinas, 2) las proteínas de membrana, 3) las proteínas estructurales del citoesqueleto y, 4) algu- nos factores de transcripción. Además, los genes que codifican dichas proteínas también están involucrados en el desa- rrollo de otras estructuras oculares, por lo tanto, en cerca del 15% de los casos sus mutaciones pueden conllevar a anomalías oculares asociadas [13]. La alteración en la codificación o la expresión de proteínas del
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cristalino está asociada con nistagmo, eso- tropía, pupila excéntrica, glaucoma, miopía, microcórnea, microftalmia, coloboma de iris y coroides, ambliopía, dislocación del cristalino, desprendimiento de retina, de- generación vítreo-retiniana, disgenesia del segmento anterior, glaucoma del desarrollo, entre otras alteraciones [14].
Cataratas debidas a la alteración de cristalinas. Las α, β y γ-cristalinas son la principal proteína refractiva estructural del cristalino, por lo que las alteraciones en su codificación genética o su expresión dan lugar a opacidad. Además, las α-cristalinas se comportan como consortes moleculares para el plegamiento y desplegamiento de otras proteínas dañadas o desnaturaliza- das, como las β y γ-cristalinas, logrando así inhibir la apoptosis de células estructu- ralmente dañadas [13].
Lo anterior es fundamental para mantener la transparencia del cristalino. Cerca del 50% de las cataratas hereditarias no sindrómi- cas se deben a mutaciones en genes que codifican las cristalinas con, incluso, más de 100 mutaciones sin sentido aparente en cualquiera de los 12 genes que codifican las α, β y γ-cristalinas. Estas mutaciones incluyen los genes: AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CYP51A1, DNMBP, EPHA2,
FOXE3, FYCO1, GJA3, principalmente [14].
Cataratas debidas a la alteración de pro- teínas estructurales del citoesqueleto. Por su parte, las proteínas estructurales de filamentos en forma de cuentas (Beaded Filament Structural Protein, BFSP, por sus siglas en inglés) son un tipo de proteína de filamento intermedio que se expresa en varias células del organismo, incluyendo células epiteliales, musculares y de la glía. Los genes BFSP1 y BFSP2 codifican la filensina y la faquinina, respectivamente,
ambas proteínas expresadas exclusiva- mente en el cristalino. Estas últimas están intrínsecamente asociadas con las crista- linas, formando parte del citoesqueleto y se cree que juegan un rol relevante en el desarrollo y la diferenciación del cristalino en la etapa embrionaria. Las mutaciones autosómicas recesivas de BFSP2 causan cataratas, aunque portadores heterocigotos de estas mutaciones tienen predisposición a desarrollar cataratas y miopía relacionadas con la edad [15].
Cataratas debidas a la alteración de proteínas de membrana. El cristalino es una estructura avascular, de modo que las proteínas de membrana tienen un papel importante en el mantenimiento de la ho- meostasis. Las mutaciones genéticas, en más de 10 genes de proteínas de membra- na, conducen a un transporte inadecuado de iones, solutos y agua entre las células del cristalino humano, hecho que conlleva a situaciones patológicas [16].
Los canales de unión en hendidura están configurados por dos conexones formados, a su vez, por seis subunidades denomina- das conexinas. Las conexinas participan en la microcirculación del cristalino, sumi- nistrando metabolitos y nutrientes hacia el interior y favoreciendo la salida de iones no deseados y subproductos de desecho. Tres mutaciones particulares que causan cataratas aumentan la actividad del ca- nal, disminuyen su función, al tiempo que contribuyen al desarrollo de cataratas. Las mutaciones en estos genes -usualmente de sentido erróneo- se relacionan comúnmente con cataratas pulverulentas nucleares, zo- nulares de progresión variable, asociadas con microcórnea [17].
Las mutaciones en genes que codifican las proteínas intrínsecas del cristalino representan el 5% de todas las cataratas hereditarias. La acuaporina-0 (AQP0) es la proteína de membrana más expresada en
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el cristalino humano y las variantes se he- redan con un patrón autosómico dominante de gran variabilidad fenotípica de cataratas [18].
Por otro lado, el gen LIM2 es el gen res- ponsable de la expresión de la proteína de membrana intrínseca del cristalino-2, una proteína de membrana con cuatro domi- nios transmembrana llamados MP19, que contribuyen a la transparencia del cristalino. Mutaciones del gen LIM2 que codifica la proteína LIM2 (Lens Intrinsic Membrane Protein 2, por sus siglas en inglés), causan cataratas corticales o nucleares, con patro- nes de herencia autosómicos recesivos [19].
El gen EPHA2 (Ephrin type-A, por sus siglas en inglés) codifica una proteína tirosina qui- nasa unida a la membrana, cuya mutación es responsable de aproximadamente el 5% de las cataratas hereditarias endémicas en Australia. Por su parte, el gen DNMBP (Dynamin Binding Protein, por sus siglas en inglés) codifica una proteína que regula las configuraciones de las uniones celulares al interactuar con la proteína de unión estre- cha [20,21].
Las mutaciones del gen EPHA2 se asocian, con mayor frecuencia, a la catarata polar posterior autosómica dominante, mientras que las mutaciones del DNMBP dan lugar a cataratas autosómicas recesivas con otras manifestaciones oculares, incluidas las anomalías pupilares, estrabismo y nistagmo [21].
Cataratas debidas a la alteración de factores de transcripción. El factor de transcripción de choque térmico 4 (HSF4) protege las proteínas del cristalino de los factores estresantes y tiene un papel re- gulador en la diferenciación de las células que dan lugar a las fibras del cristalino. Las mutaciones en el gen HSF4 se expresan con un patrón de herencia dominante o recesivo y usualmente se manifiesta con
cataratas lamelares que aparecen desde el nacimiento o se desarrollan en la primera infancia [22].
A su vez, el gen MAF codifica un factor de transcripción que contiene el dominio en cremallera de leucina básica (bZIP) en el que 7 de las 18 mutaciones conocidas hasta el momento están asociadas con defectos oculares, tales como coloboma del iris, glaucoma, microcórnea, microftalmia, mio- pía, nistagmo y anomalía de Peters. Esto sugiere que el dominio bZIP tiene un papel crítico en el desarrollo ocular. Las mutacio- nes en la región N-terminal de una región codificante del dominio de transactivación del gen MAF están asociadas con el síndro- me de Ayme-Gripp (cataratas, crecimiento reducido, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad de aprendizaje, braquicefalia y convulsiones) y el síndrome de Asperger [23].
Por otro lado, el FOXE 3 (Forkhead Box Protein E3, por sus siglas en inglés) perte- nece a una familia de genes que codifican factores de transcripción con un dominio de unión al ADN en forma de “cabeza de horquilla”. Este tiene un rol fundamental en la embriología del ojo humano, de forma que se han documentado múltiples muta- ciones que afectan el desarrollo de varias estructuras, incluyendo la córnea, el iris, el cristalino y la retina [24].
Algunos síndromes vinculados con muta- ciones asociadas a cataratas sindrómicas incluyen el síndrome de Weill-Marchesani, la condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3, el cutis laxa-3 autosómico, el síndrome oculofaciocardiodental, el síndrome de Stickler tipo I ocular no sindrómico, el sín- drome de Alport, el síndrome de Marshall, el síndrome de Stickler, el síndrome de Knobloch, la xantomatosis cerebrotendino- sa, el síndrome de Down, el síndrome de
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Cohen-Gibson, el síndrome de Marfan y la galactosemia, entre otros [25].
La catarata congénita sindrómica se ma- nifiesta como resultado de diversos tipos de mutaciones, incluidas anomalías cro- mosómicas, pérdida de heterocigosidad, trastornos mitocondriales, trastornos de repetición de tripletes de nucleótidos y trastornos genéticos más complejos, como en los que subyace la diabetes. Así las cosas, las cataratas muestran una amplia variabilidad fenotípica y están asociadas con características dismórficas sistémicas [26].
Entre las anomalías cromosómicas más im- portantes que se manifiestan con cataratas se encuentran el síndrome de Down (triso- mía 21) y el síndrome de Patau (trisomía 13) [27].
Los niños que nacen con trisomía 21 son propensos a anomalías oculares, como fi- suras palpebrales, astigmatismo, anomalías del iris, estrabismo, obstrucción del sistema lagrimal, blefaritis, anomalías de la retina, hipermetropía, ambliopía, nistagmo y mio- pía. Las cataratas suelen acompañar hasta el 15% de los casos de niños con trisomía 21 [28].
Por otra parte, los niños con trisomía 13 presentan comúnmente cataratas, así como microftalmia y coloboma ocular; sin embar- go, rara vez viven más de unos pocos días o semanas debido a múltiples anomalías congénitas graves que afectan los sistemas cardiovascular y nervioso [29].
De igual modo, muchos trastornos ligados al cromosoma X presentan cataratas con- génitas. El síndrome de Lowe es recesivo ligado al cromosoma X y se caracteriza por una tríada que incluye cataratas congénitas densas, discapacidad intelectual y disfun- ción tubular proximal del riñón [30]. Este es causado por mutaciones en el gen OCRL que codifica la inositol polifosfato 5-fosfata-
sa-1 (OCRL-1) que está involucrado en un amplio espectro de procesos intracelulares, algunos de los cuales afectan las fibras de estrés, la polimerización y la distribución de la actina, que acarrea la hipotonía y las cataratas desde el nacimiento, al igual que la disfunción renal, que se diagnostica más adelante [31].
Por otro lado, la enfermedad de Norrie también corresponde a un trastorno rece- sivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen NDP (Norrie Disease Pseudoglioma, por sus siglas en inglés). Los varones suelen presentar ceguera desde el nacimiento debido a masas vascularizadas retrolentales bilaterales con ojos de tamaño normal. Sin embargo, con el crecimiento aparece la atrofia del iris, las cataratas y la opacidad corneal, en una cámara anterior poco profunda que conlleva a ojos ciegos y dolorosos [32].
Los trastornos metabólicos son un factor diferencial importante en la causa de las cataratas congénitas y, a menudo, se he- redan con un patrón autosómico recesivo. Las presentaciones sistémicas pueden ser leves y la catarata es el signo inicial [33].
Por ejemplo, los trastornos del espectro de Zellweger (ZSD) son alteraciones metabó- licas de los peroxisomas, se heredan con un patrón autosómico recesivo y provocan manifestaciones graves en la infancia y pueden llevar a una muerte temprana [34].
Fenotipos más leves incluyen la adreno- leucodistrofia neonatal y la enfermedad de Refsum infantil, causadas por mutaciones en los genes PEX (Peroxisomas Biogenesis Factor, por sus siglas en inglés), que codifi- can proteínas necesarias para la biosíntesis de los peroxisomas [35].
Del mismo modo, la galactosemia, un tras- torno hereditario raro del metabolismo de la galactosa, está causada por mutaciones en los genes que codifican las enzimas de la
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galactosa (genes GALK y GALT). La defi- ciencia de galactoquinasa y la galactosemia clásica están causadas por mutaciones en los genes de la galactoquinasa 1 y la galac- tosa-1-fosfato (GALT), respectivamente. Se han encontrado casi 200 mutaciones en el gen GALT y la presentación suele ser grave en las primeras semanas de vida, cuando los bebés son expuestos a la leche materna o de fórmula [36].
Las alteraciones del metabolismo de la ga- lactosa permiten la acumulación de galacti- tol en el cristalino, lo cual induce la aparición de una catarata característica en “gotas de aceite”, aunque también puede producirse una catarata subcapsular anterior y/o pos- terior. El diagnóstico pertinente, así como una dieta sin galactosa, suelen revertir la opacidad del cristalino y prevenir lesiones sistémicas fatales. La deficiencia de galac- toquinasa se traduce en una forma leve de galactosemia y la catarata pediátrica suele ser la principal característica clínica [37].
Las cataratas congénitas adquiridas derivan principalmente de infecciones transmitidas de la madre al feto durante el periodo de gestación y, en menor frecuencia, del trauma, la reacción adversa a los medicamentos y la radiación den- tro del tratamiento del cáncer infantil.
Cataratas de origen infeccioso. Así las cosas, la rubéola es la infección congénita más frecuente que causa cataratas en todo el mundo. La infección materna por rubéola durante el embarazo coloca al feto en ries- go de desarrollar un síndrome clínico que comprende sordera, cataratas y enferme- dad cardíaca [38]. Otras infecciones que causan cataratas son la toxoplasmosis, la citomegalovirosis y la afección por herpes simple (HSV I y II). Es común detectar estas infecciones cuando se investiga la causa de la catarata pediátrica mediante estudios para el síndrome TORCH [39].
Catarata debida a trauma ocular. Por otro lado, la catarata traumática representa una proporción menor, pero no despreciable de cataratas infantiles. Tiene diferentes consi- deraciones en términos de su presentación y manejo en comparación con la catarata congénita verdadera, debido a su unilate- ralidad y el potencial de otras estructuras oculares, como el taponamiento del ángulo de drenaje, lo cual conduce a glaucoma secundario. El tratamiento quirúrgico suele ser más complejo, pero con una ambliopía general menos densa y una mejor posibili- dad de rehabilitación visual [40].
Catarata uveítica y catarata relacionada con esteroides. La uveítis anterior se de- fine como la inflamación del iris y el cuerpo ciliar. La uveítis asociada a la artritis idio- pática juvenil (AIJ) es la principal causa de afectación ocular en pacientes pediátricos que desarrollan uveítis y se asocia con po- sitividad del antígeno leucocitario humano (HLA) B27. La AIJ describe un grupo de artritis que se presentan en la infancia, y la uveítis es una característica extraarticular que se presenta hasta en un 13% de los pacientes [41].
La catarata que se presenta en el contexto de la uveítis anterior puede ocurrir como resultado de la inflamación asociada a la en- fermedad o el uso crónico de esteroides en su tratamiento, lo que da lugar a ambliopía por deprivación y pérdida visual. El uso pro- longado de esteroides puede producir una catarata subcapsular, atribuida a la acción de los glucocorticoides sobre la transcrip- ción de genes en las células epiteliales del cristalino [42].
Catarata por radiación. La exposición a la radiación puede provocar el desarrollo de cataratas. Los niños sometidos a ra- dioterapia para el tratamiento de cánceres infantiles, como leucemia, tumores del sis- tema nervioso central, linfomas, cáncer de riñón, neuroblastoma, sarcomas de tejidos
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blandos y óseos, son propensos a presentar cataratas. Se ha reportado el desarrollo de cataratas desde dosis de radiación tan bajas como 0,5 Grays (Gy). Sin embargo, dosis superiores a 3 Gy, promueven el rápido desarrollo de cataratas, habiéndose encon- trado una relación lineal entre la dosis y la velocidad de aparición de la opacidad [1].
Además del diagnóstico clínico de las cata- ratas y otras afecciones oculares asociadas, la determinación de las anomalías genéticas que le subyacen, hace parte del abordaje diagnós- tico de la catarata infantil. Estudios recientes han demostrado tasas de diagnóstico mole- cular de entre el 50% y el 90% para los casos bilaterales [43].
La práctica actual implica el uso de un panel de genes específicos relacionados con las ca- taratas utilizando tecnología de secuenciación de última generación, que tiene una cobertura mayor del 90% para la detección de los genes relacionados con la aparición de cataratas con- génitas. Sin embargo, se ha estimado que la secuenciación del genoma completo (examen de todas las regiones intergénicas e intragéni- cas codificantes y no codificantes) aumenta las tasas de diagnóstico etiológico [44].
De lo anterior se deduce que las pruebas genéticas aceleran el diagnóstico y brindan un plan de manejo clínico personalizado, agilizan- do las vías de atención para los pacientes, apo- yando el asesoramiento genético y permitiendo la toma de decisiones informadas con respecto a la planificación familiar [45].
Los estudios tempranos más utilizados para
la detección de catarata congénita incluyen la ecografía fetal y la prueba del reflejo rojo.
Ultrasonido. Cuando existe sospecha, las cataratas se pueden detectar mediante ultra-
sonido a partir de las 13 semanas. Asimismo, la ecografía fetal también puede detectar otras anomalías oculares, como la microftalmia y el retinoblastoma [46].
La prueba del reflejo rojo es una herramien- ta de detección de cataratas congénitas que debe realizarse en todos los recién nacidos. En efecto, corresponde a un componente esencial del examen físico del recién nacido, lactante y niño, que, a modo de tamizaje, permite detectar tempranamente anomalías oculares graves, como la catarata congénita. Para esta se utiliza la transmisión de la luz de un oftalmoscopio a través la película lagrimal, córnea, humor acuoso, cristalino y humor vítreo, los cuales normalmente son transparentes. De este modo, cualquier circunstancia que impida u obstruya esta vía de transmisión de luz, se traducirá en la anomalía que se percibe como un reflejo rojo [46].
El tratamiento de la catarata que se presenta en niños es más complejo que en los pacientes adultos. El éxito del tratamiento de las cataratas en lactantes y niños depende de muchos facto- res. Es fundamental que el tratamiento se lleve a cabo en una fase en la que ni el ojo, ni la vía visual, ni la corteza visual están completamente desarrollados [47].
Principalmente, los riesgos de realizar una cirugía temprana deben equilibrarse con la faci- litación del mejor desarrollo visual posible en los niños durante un período ambliogénico. En los niños se realiza cirugía de cataratas con o sin capsulotomía anterior, capsulotomía posterior y vitrectomía anterior [48]. La recomendación es extraer la catarata a las seis semanas de edad en el caso de una catarata unilateral y entre las seis y ocho semanas de edad en el caso de una catarata bilateral [49].
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De otra parte, no existe consenso acerca de la inserción de lente intraocular (LIO). La selección de una LIO es difícil ya que el ojo está en crecimiento y los cálculos de potencia son más desafiantes debido a la imposibilidad de obtener mediciones precisas en el niño pequeño. Hallazgos de estudios de segui- miento a cinco años sugieren que, para los niños menores de dos años, la inserción de una LIO a menudo da como resultado una visión posoperatoria similar en comparación con las lentes de contacto solos, no protege contra el glaucoma posoperatorio y genera la necesidad de cirugía intraocular adicional [50]. Por lo tanto, la recomendación es que los niños que se someten a cirugía, especialmente aquellos menores de seis meses de edad, se dejen afáquicos [51].
El cuidado posoperatorio en los niños debe ser riguroso. Un seguimiento regular es esen- cial para obtener buenos resultados visuales a largo plazo. Los niños más pequeños sometidos a una lensectomía tienen mejores resultados visuales, pero tienen un mayor riesgo de glau- coma, mientras que los niños que se someten a una cirugía tardía presentan mayor riesgo de estrabismo. Finalmente, el tratamiento no quirúrgico puede ser implementado con gotas dilatadoras, en el caso de las cataratas parcia- les, para aumentar la luz que entra al ojo, sin embargo, a largo plazo el manejo quirúrgico es definitivo [52].
Una revisión sistemática que incluyó un total de 79 pacientes con catarata congénita bilateral, encontró disparidad respecto a los resultados cuando se consideraban desen- laces, como la agudeza visual, la aparición de ambliopía, glaucoma, desprendimiento de retina o la necesidad de reintervención quirúrgica [53].
Dentro de la misma, un primer estudio con 54 niños comparó la implantación primaria de
una LIO. Los resultados sugieren que puede haber poca o ninguna diferencia en la agudeza visual de los cinco años cuando se comparan niños con pseudofaquia y afaquia a través de la valoración de la media del logaritmo del ángulo mínimo de resolución (logMAR, por sus siglas en inglés). Según la media del logMAR, los valores fueron 0,50 y 0,59, respectivamen- te; (diferencia de medias de logMAR [DM] igual a -0,09, IC 95% [-0,24 a 0,06]. A pesar de lo anterior, la evidencia se consideró de baja calidad, por lo que se desconoce la precisión de estos resultados. Asimismo, la evidencia también es muy incierta en cuanto al efecto de la implantación de una LIO cuando se compara la afaquia con la opacificación del eje visual (OEV), encontrándose un riesgo relativo [RR] igual a 1,29; con IC del 95%: 0,23 a 7,13. Además, del amplio intervalo de confianza que atraviesa la línea de equivalencia, no se encontró información acerca de los casos de ambliopía, desprendimiento de la retina o necesidad de reintervención. El impacto de la implantación de una LIO en los efectos ad- versos es muy incierto debido a los escasos datos disponibles: solamente uno de 29 niños pseudofáquicos necesitó una trabeculectomía y 8 de 29 desarrollaron sinequias posteriores. En contraste, no se requirió ninguna trabecu- lectomía en el grupo afáquico y solamente dos de 25 niños desarrollaron sinequias posterio- res, datos que podrían tener relación directa con la patología en sí, más que con el tipo de intervención [53].
El segundo estudio, el cual incluyó 14 ojos de siete niños menores de dos años, comparó la captura óptica posterior de una LIO sin vitrecto- mía frente a los implantes endocapsulares con vitrectomía anterior. Este estudio no informó sobre la agudeza visual, la ambliopía, el glauco- ma ni la tasa de reintervención. No hubo casos de OEV en ninguno de los dos grupos. Así las cosas, la evidencia es insuficiente en cuanto al efecto del implante en el saco capsular en niños menores de un año. Hubo una mayor incidencia de secuelas inflamatorias: 4/7 ojos
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que recibieron implante en el saco capsular versus 1/7 ojos en casos de captura óptica (p
= 0,04, 7 participantes). Se clasificó la calidad de la evidencia como baja o muy baja por la imprecisión en todos los desenlaces, principal- mente determinada por el pequeño tamaño de la muestra [53].
Finalmente, un tercer estudio (24 ojos de 12 niños) comparó la vía transcorneal con la vía pars plana utilizando un sistema de vitrectomía transconjuntival sin sutura VTS de calibre 25. La evidencia es insuficiente respecto al efecto de la vía elegida en cuanto a la incidencia de OEV, ya que no se registró seguimiento a un año. Los investigadores no informaron sobre la agudeza visual, la ambliopía, el glaucoma, el desprendimiento de retina ni la tasa de reinter- vención. La vía pars plana tuvo como efectos adversos la rotura de la cápsula posterior en 2 de 12 ojos y 1 de 12 ojos requirió sutura. Por el contrario, 1 de 12 ojos operados por la vía transcorneal necesitó sutura. Al igual que en el estudio anterior, se clasificó la calidad de la evidencia como baja o muy baja por la imprecisión en todos los desenlaces, principal- mente determinada por el pequeño tamaño de la muestra [53].
El manejo multidisciplinario es fundamental para garantizar una investigación exhaustiva del trastorno, así como para determinar las rutas de atención indicadas. El apoyo multidis- ciplinario incluye el trabajo de pediatras para descartar trastornos metabólicos e infecciones congénitas, así como otras manifestaciones sindrómicas latentemente mortales. La atención por el especialista en oftalmología, el ortoptista y el optómetra debe ser periódica y continua, para mejorar el potencial visual del ojo afec- tado y disminuir el riesgo de complicaciones concomitantes que empeoren con el tiempo la función visual.
Además, aquellos niños con discapacidad visual deberán recibir asesoramiento espe-
cializado y personalizado, a modo de apoyo para los padres y los servicios educativos. Cabe recalcar que las familias de niños con cataratas congénitas necesitan información y apoyo desde el momento en que se realiza el diagnóstico. Al igual que todos los niños con problemas oculares deben orientarse para op- timizar su visión, los padres también necesitan orientación en los primeros años para saber cómo promover la visión de su hijo y maximizar el aprendizaje.
El tratamiento multidisciplinario es funda- mental en el manejo del niño con catarata. Este incluye el abordaje por cirujanos oftalmólogos, optómetras, pediatras, genetistas clínicos, entre otros; además del asesoramiento especializado para niños con discapacidad visual, así como el asesoramiento de los padres.
Por su parte, la cirugía y el seguimiento periódico y continuo por el especialista en oftalmología son importantes para optimizar el potencial visual y prevenir complicaciones aso- ciadas, como la ambliopía. A su vez, las prue- bas genéticas son esenciales para el manejo clínico complementario de estos pacientes. Se ha documentado que la secuenciación genética de última generación acelera el diagnóstico mo- lecular, simplifica las vías de atención y mejora el asesoramiento en cuestiones de planificación familiar.
Ninguno declarado por los autores.
Recursos propios de los autores. Participación de cada uno de los autores Karoll Vanessa Romero Álvarez: autora
principal, revisión de la literatura, síntesis del manuscrito.
Juan Gabriel Romero Álvarez: coautor, re- visión de la literatura, síntesis del manuscrito.
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