Perfil neuropsicológico de una niña de 9 años con Síndrome de Turner: estudio de caso

  • Helen Alexandra Garzón Borray Corporación Universitaria Minuto de Dios http://orcid.org/0000-0003-1877-2319
  • Sonia Milena Cruz Franco
  • Manuel Andrés Gómez Millán
  • César Alonso Bello Pinzón
  • Stella De los Angeles Alvarado Rojas Universidad San Buenaventura, sede Bogotá
Palabras clave: Síndrome de Turner, prematuridad, megacisterna magna, perfil neuropsicológico.

Resumen

El objetivo de esta investigación es determinar el funcionamiento cognitivo de una niña de 9 años con Síndrome de Turner asociado a una condición de prematuridad y ampliación de la cisterna magna. Paciente con isocromía xq, hallazgos prematuridad y megacisterna magna, con bajo rendimiento académico y dificultades de socialización. Se emplea un diseño de caso único, descriptivo, de corte transversal con un protocolo de evaluación que incluyó la Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI), Escala Wechsler de inteligencia para niños (WISC-IV), Inventario para Planificación de Servicios y Programación Individual (ICAP) Escala Conners para padres y profesores, Escala de Depresión Infantil

(CDS) y el Protocolo de Exploración de Habilidades Mentalistas Infanto-Juvenil. Se encontró un funcionamiento intelectual limítrofe con dificultades en funciones de lenguaje expresivo, motricidad, memoria de codificación y evocación, habilidades viso-espaciales, habilidades aritméticas, funcionamiento ejecutivo y leve alteración del estado de ánimo.

Biografía del autor/a

Helen Alexandra Garzón Borray, Corporación Universitaria Minuto de Dios
Especialista en Evaluación y Diagnóstico Neuropsicológico, Docente en Corporación Universitaria Minuto de Dios
Sonia Milena Cruz Franco
Especialista en Evaluación y Diagnóstico Neuropsicológico, Ibagué
Manuel Andrés Gómez Millán
Especialista en Evaluación y Diagnóstico Neuropsicológico, Bogotá
César Alonso Bello Pinzón
Especialista en Evaluación y Diagnóstico Neuropsicológico, Bogotá
Stella De los Angeles Alvarado Rojas, Universidad San Buenaventura, sede Bogotá
Magister en Neurociencias, docente de la Maestría de Neuropsicología Clínica de la Universidad San Buenaventura sede Bogotá

Citas

Alvarez, P. (2009). Morbilidad y secuelas de los niños prematuros en edad escolar. Universidad de Valladolid. Recuperado de http://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/113/1/TESIS40-091216.pdf

Aiassa, D., Bosch, B., & Castellanos, M. (2013). Síndrome de Turner con mosaicismo 45, X/46Xdel(X)(q21). Comunicación de un caso. Arch. Argent. Pediatr, 111(1), e21-e23. Recuperado de: http://www2.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/ 2013/v111n1a16.pdf

Ardila, A., Matute, E., Ostrosky, F., & Rosselli, M., (2013). Evaluación Neuropsicológica Infantil—ENI (Child Neuropsychological Assessment). México D.F., México: Manual Moderno/Universidad de Guadalajara/UNAM

Baron- Cohen, Leslie, A.M., & Frith, U. (1985) Does the autistic child have a “theory of mind”? Cognition, 21, 37- 46.

Bray, S., Dunkin, B., Hong, D., & Reiss, A. (2011). Reduced Functional Connectivity during Working Memory in Turner Syndrome. Cerebral CortexNovember, 21, 2471-2481. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3183420/

Brenlla, M. (2013). Interpretación del WISC-IV. Puntuaciones compuestas y Modelos CHC. Ciencias Psicológicas VII. 183 (2) 197. Recuperado de: http://www.scielo.edu.uy/pdf/cp/v7n2/v7n2a07.pdf

Brown, W., Kesler, S., Eliez, S., Warsofsky, I., Haberecht, M, & Reiss, A. (2011). A volumetric study of parietal lobe subregions in Turner syndrome. National Institute of Health, 46(9) 607–609. Retomado de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3051360/pdf/nihms275357.pdf

Conners, C., (1994). Conners Rating Scales. En M.E. Maruish (Ed.), The use of Psychological testing for treatment planning and outcome assessment (pp. 550-578). Hillsdale, N.J.: Lawrence Erlbaum

Domínguez, C., Torres, A., Álvarez, L., López-Collada, V. R. & Murguía-Peniche, T. (2013). Síndrome de Turner. Experiencia con un grupo selecto de población mexicana. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 6(70), 467-476. Recuperado de: http://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2013/hi136g.pdf

García, J. (2004). Estudios descriptivos. Nure Investigación, 7. Recuperado de http://webpersonal.uma.es/~jmpaez/websci/BLOQUEIII/DocbIII/Estudios%20descriptivos.pdf.

García, O., Cruz, F., Sosa, M., De la Cruz, J., Mañas, M. & Pérez, M. (2012). Alteraciones Neuropsicológicas y Emocionales en Niños Prematuros de Muy Bajo Peso al Nacer. Revista Argentina de Ciencias del Comportamiento, 4(2), 3-10. Retomado de la red http://revistas.unc.edu.ar/index.php/racc/article/view/5169/5334

Hernández, R., Fernández, C. & Baptista, P. (1991). Metodología de la investigación. México: Ed. Mc Graw Hill.

Hetal, P., Jitendra, L, Jigar, M., & Dodhania, J. (2012). Rare case of dystrophia myotonica with mega cisterna magna. Australasian Medical Journal, 5, 213-216. Recuperado de http://bibliotecadigital.usbcali.edu.co:2119/pmc/articles/ PMC3395281/ pdf/AMJ-05-213.pdf

Hong, D., Scaletta, J., & Kesler, S. (2009). Cognitive profile of turner syndrome. Development Disability Res, 15, 270–278. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3051360/pdf/nihms275357.pdf

Hong, D., Hoeft, F., Marzelli, M., Lepage, J., Roeltgen, D., Ross, J., & Reiss, A. (2014). Influence of the X-Chromosome on Neuroanatomy: Evidence from Turner and Klinefelter Syndromes. Neurobiology of Disease, 34, 3509-3516. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24599451

Invencao, T., Pereira, L., Tudella, E. & Simoes, C. (2014) Motor development and sensory processing: A comparative study between preterm and term infants Research in Developmental Disabilities, 36, 102–107. doi.org/10.1016/j.ridd.2014.09.018 0891-4222/ _ 2014

Kesler, S., Garrett, A., Bender, B., Yankowitz, J., Zeng, S. & Reiss, A. (2011). Amygdala and hippocampal volumes in Turner syndrome: a high-resolution MRI study of X-monosomy. National Institute of Health, 42(14) 1971–1978. Retomado de la red http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3051360/pdf/nihms275357.pdf

Kim, J., Kim, T., Choi, Y., Chung, S., & Moon S. (2013). Impulsive Behavior and Recurrent Major Depression Associated with Dandy-Walker Variant. Neuropsychiatric Association,10, 303-305. Recuperado de http://bibliotecadigital.usbcali.edu.co:2119/pmc/articles/PMC3843025/pdf/pi-10-303.pdf

Kumar, S., Sur, S., & Singh, A. (2011).Mega Cisterna Magna Associated with Recurrent Catatonia: A Case Report. Biological Psychiatry, 70, 19-22. Recuperado de http://bibliotecadigital.usbcali.edu.co:2057/science/article/pii/S0006322311004

Kunnari, S., Yliherva, A., Paavola, L., & Peltoniemi, O. (2012). Expressive language skills in finish two year old extremely and very low birth weight preterm children. Folia Phoniatr Logo, 64, 5–11. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21701186

Lang, M., & Tisher, M. (1978). Childrens Depression Scale: Second research edition. Melbourne: The Australian Council for Educational Research.

Lepage, J., Dunkin, B., Hong, D., & Reiss, A. (2013). Impact of cognitive profile on social functioning in prepubescent females with Turner syndrome. ChildNeuropsychol, 19, 161-172. Recuperado de http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/ 09297049.2011.647900#abstract

Lopez, C., Aguilar, M., Hermida, M., & Zabala, M. (2014). Procesos de recuperación mnésicos en mujeres con síndrome de Turner. Revista Neuropsicología latino américa, 6, 01-06. Recuperado de: http://neuropsicolatina.org/index.php/Neuropsicologia_Latinoamericana/article/view/156

Mandelli, S., & Abramides, D. (2012). Manifestações clínicas e fonoaudiológicas na Síndrome de Turner: estudio bibliográfico. Rev. CEFAC, 14(1), 146-155. Recuperado de la red. http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169321453011

Marzelli, M., Hoeft, F., Hong, D., & Reiss, A. (2011). Neuroanatomical spatial patterns in Turner syndrome. Neuroimage, 55, 439-447. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21195197v

Ment, L., Hirtz, D. & Hüppi, P. (2009) Biomarkers of outcome in the developing preterm brain Lancet. Neurol 8, 1042–1055.

Ministerio Nacional de Salud (1993). Resolución número 8430 de 1993 Por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud. Retomado de: http://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/ RESOLUCION%208430%20DE%201993.pdf

Miranda, M. (2006). Neuroimagen en el pretérmino. Neurol, 43,129-136. Retomado de: http://www.vojta.es/wp-content/uploads/2011/03/Neuroimagen-en-el-pret%C3%A9rmino-06.pdf

Montero, D. (1999). El sistema valoración-enseñanza-evaluación de destrezas adaptativas: icap, cals y alsc. Retomado de: https://campus.usal.es/~inico/investigacion/ jornadas/jornada3/actas/simp32.pdf

Moreno, C., Gamo, B., & Pérez, FB. (2003). Síndrome de Turner y trastornos psiquiátricos. A propósito de un caso. Psiquiatría Biológica;10, pp 203-7. Recuperado de: http://www.elsevier.es/es-revista-psiquiatria-biologica-46-articulo-sindrome-turner-trastornos-psiquiatricos-a-13055640

Organización Mundial de la salud, (2010 a). Nacido Demasiado Pronto: Informe de Acción Global sobre Nacimientos Prematuros. http://www.who.int/pmnch/media/news/ 2012/2010_pretermbirthsper100births_es.pdf

Organización Mundial de la Salud-OMS, (2013 b). Nacimientos prematuros. Recuperado de http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs363/es/

Orchinik, L., Taylor, H., Espy, K., Minich, N., Klein, N., Sheffield, T., & Hack, M. (2011). Cognitive outcomes for extremely preterm/extremely low birth weight children in kindergarten. Journal of the International Neuropsychological Society, 17, 1067–1079. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21923973

Palencia, A. (2009). Parto prematuro. CCAP, 9, 10-18. Recuperado de http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_9_vin_4/Precop_9-4-B.pdf

Pinel, P., & Dehaene, S., (2013). Genetic and environmental contributions to brain activation during calculation. Revista Neuroimage, 81, 306-316. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1053811913004862

Quintero, A., Beaton, E., Harvey, D., Ross, J., & Simon, T. (2014). Common and specific impairments in attention functioning in girls with chromosome 22q11.2 deletion, fragile X or Turner syndromes. Journal of Neurodevelopmental Disorders,6, 2-15. Recuperado de http://www.jneurodevdisorders.com/content/6/1/5

Raznahan, A., Probst, F., Palmert, M., Giedd, J., & Lerch, J. (2013). High resolution whole brain imaging of anatomical variation in XO, XX, and XY mice. Revista Neuroimage, 8, 962-968.

Raznahan, A., Cutter, W., Lalonde, F., Robertson, D., Daly, E., Conway, G., Skuse, D., Ross, J., Lerch, J., Giedd, J., & Murphy, D. (2010). Cortical anatomy in human X monosomy. NeuroImage, 49, 2915-2923. Recuperado de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19948228

Saldarriaga, W., Ávila, F., & Isaza, C. (2011); Síndrome de urner con mosaicismo 45x/46xy: reporte de caso. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 1 (76.): 47 – 51. Recuperado de: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010

Sansavini, A., Guarini, A., & Savini, S. (2011). Linguistic and cognitive delays in very preterm infants at 2 years: general or specific delays? Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 31, 133-147.

Sartori, M., Zabaletta, V., Aguilar, M., & López, M. (2013). Variables psicológicas troncales en el desarrollo de habilidades sociales: estudio diferencial en niñas y adolescentes con diagnóstico de Síndrome de Turner. Revista Chilena de Neuropsicología, 8, 31-34. Recuperado de http://www.redalyc.org/pdf/1793/179329660002.pdf

Santana, R. (2006). Cerebro, la Conducta y El Aprendizaje, El. Neuropsicología Para Padres Y maestros. Universidad estatal a distancia. Ed. 1, 175.

Sastre, S. (2009). Prematuridad: análisis y seguimiento de las funciones ejecutivas. Revista de neurología, 48(2), S113-S118. Retomado de: http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=4233653

Schonaut, L., Perez M., Schonsted, M., Armijo, I., Delgado, I., Cordero, M., & Álvarez, J. (2012). Prematuros moderados y tardíos, un grupo de riesgo de menor desarrollo cognitivo en los primeros años de vida. Rev Chil Pediatr, 83, 358-365. Recuperado de http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400006

Tiro, D., & Guerrero, R. (2013). Síndrome de Turner cariotipo 46XY. Revista Mexicana de Medicina de la Reproducción, 5, 192-194. Recuperado de: http://www.medigraphic.com/pdfs/reproduccion/mr-2013/mr134g.pdf

Temple, C., & Shephard, E. (2012). Exceptional lexical skills but executive language deficits in school starters and young adults with Turners syndrome: Implications for X chromosome effects on brain function. Brain and Language, 120, 345-359. Recuperado de http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0093934X11001891

Turan, T., Irli, A., Asdemir, A., Özsoy, S., & Ertug˘rul E. (2010). Manic Episode Associated with Mega Cisterna Magna. Neuropsychiatric Association, 7, 305-307. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3022320/

Vargas, R. (2013). Matemáticas y neurociencias: una aproximación al desarrollo del pensamiento matemático desde una perspectiva biológica. Revista Iberoamericana de Educación Matemática, (36), 37-46. Retomado de: http://www.fisem.org/www/union/revistas/2013/36/revista36.pdf#page=36

Vassar, R., Cahill-Rowley, K., Stecher, X., Stevenson, D., & Barnea-Goraly, N. (2014). Brain microstructural development at near-term age in very-low-birth-weight preterm infants: An atlas-based diffusion imaging study. Neuroimage, 86, 244-256. Recuperado de DOI: 10.1016/j.neuroimage.2013.09.053

Wechsler, D. (2003). Escala de inteligencia Wechsler para niños - revisado. Manual moderno, 4 Ed. México.

Zhong, Q., & Layman, L. (2012). Genetic considerations in the patient with Turner syndrome—45X with or without mosaicismo. Revista Fertility and Sterility, .98 (4), 775–779. doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.08.021

Publicado
2018-03-14
Sección
Artículos Investigación